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pro vyhledávání: '"Sanz, David J."'
Autor:
Walker, Amy J., Graham, Carina, Greenwood, Miriam, Woodall, Maximillian, Maeshima, Ruhina, O’Hara-Wright, Michelle, Sanz, David J., Guerrini, Ileana, Aldossary, Ahmad M., O’Callaghan, Christopher, Baines, Deborah L., Harrison, Patrick T., Hart, Stephen L.
Publikováno v:
In Molecular Therapy - Methods & Clinical Development 14 December 2023 31
Autor:
Santos, Lúcia, Mention, Karen, Cavusoglu-Doran, Kader, Sanz, David J., Bacalhau, Mafalda, Lopes-Pacheco, Miquéias, Harrison, Patrick T, Farinha, Carlos M
Publikováno v:
In Journal of Cystic Fibrosis January 2022 21(1):181-187
Akademický článek
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Autor:
Sanz, David J.1, Hollywood, Jennifer A.1,2, Scallan, Martina F.2, Harrison, Patrick T.1 p.harrison@ucc.ie
Publikováno v:
PLoS ONE. 9/1/2017, Vol. 12 Issue 9, p1-13. 13p.
Autor:
Pérez Carretero, Claudia *, Quijada Álamo, Miguel *, Tannoury, Mariana *, Dehgane, Léa *, Sanz, David J. *, González, Teresa *, Benito, Rocio *, Chapiro, Elise *, Hernandez-Sanchez, Maria *, Rodriguez, Ana E. *, Nguyen Khac, Florence *, Susin, Santos A. *, Hernández-Rivas, Jesús María
Publikováno v:
In Blood 15 November 2022 140 Supplement 1:4105-4106
Akademický článek
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Autor:
Fraile-Bethencourt, Eugenia, Díez-Gómez, Beatriz, Valenzuela-Palomo, Alberto, Acedo, Alberto, Sanz, David J., Goina, Elisa, Buratti, Emanuele, Velasco, Eladio
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Póster presentado a la European Human Genetics Conference, celebrada en Copenague (Dinamarca) del 27 al 30 de mayo de 2017.
Mutation screening of BRCA2 identifies a large fraction of variants of uncertain clinical significance (VUS). Our goal w
Mutation screening of BRCA2 identifies a large fraction of variants of uncertain clinical significance (VUS). Our goal w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1cc9da45e93afaa9627b5bd6c0f0b455
http://hdl.handle.net/10261/158254
http://hdl.handle.net/10261/158254
Autor:
Fraile-Bethencourt, Eugenia, Díez-Gómez, Beatriz, Valenzuela-Palomo, Alberto, Acedo, Alberto, Sanz, David J., Goina, Elisa, Buratti, Emanuele, Velasco, Eladio
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Resumen del trabajo presentado al I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado en Madrid del 25 al 28 de abril de 2017.
[Objetivos]: El rastreo de mutaciones en BRCA2 ha identificado un gran número de variantes de significado clí
[Objetivos]: El rastreo de mutaciones en BRCA2 ha identificado un gran número de variantes de significado clí
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::7905fa55f84a26168687ac660a2dcbbc
http://hdl.handle.net/10261/158268
http://hdl.handle.net/10261/158268
Autor:
Fraile-Bethencourt, Eugenia, Díez-Gómez, Beatriz, Velásquez-Zapata, Valeria, Acedo, Alberto, Sanz, David J., Hernández-Moro, Cristina, Marcos García, G., Infante, Mar, Durán, Mercedes, Velasco, Eladio
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Resumen del póster presentado a la European Human Genetics Conference, celebrada en Barcelona (España) del 21 al 24 de mayo de 2016.
A large fraction of pathogenic BRCA2 variants impairs mRNA splicing in hereditary breast/ovarian cancer. Misse
A large fraction of pathogenic BRCA2 variants impairs mRNA splicing in hereditary breast/ovarian cancer. Misse
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5b6b9226c12f679172a2bc0b13035c85
http://hdl.handle.net/10261/158206
http://hdl.handle.net/10261/158206
Autor:
Fraile-Bethencourt, Eugenia, Velásquez-Zapata, Valeria, Hernández-Moro, Cristina, Díez-Gómez, Beatriz, Sanz, David J., Acedo, Alberto, Infante, Mar, Velasco, Eladio
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Resumen del póster presentado al XXVIII Congreso Nacional de Genética Humana - AEGH, celebrado en Palma de Mallorca del 13 al 15 de mayo de 2015.
[Objetivo]: El exón 17 de BRCA2 presenta un donador de splicing atípico (GC), su reconocimiento
[Objetivo]: El exón 17 de BRCA2 presenta un donador de splicing atípico (GC), su reconocimiento
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::75db98ee3fdc42b6d2a24f5290dc337e
http://hdl.handle.net/10261/158172
http://hdl.handle.net/10261/158172