Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"Santos, Emerson Santana"'
Autor:
Giugliani, Roberto, de Siqueira, Ana Cecília Menezes, Santos, Emerson Santana, Leão, Emília Katiane E. A., Carvalho, Gerson da Silva, Santos, Mara Lúcia Schmitz Ferreira, Raskin, Salmo, Martins, Ana Maria
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases; 11/26/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-6, 6p
Autor:
Santos, Emerson Santana
Publikováno v:
Scientia Medica, Vol 22, Iss 2, Pp 64-70 (2012)
Objetivos: Caracterizar o perfil genético-clínico de pacientes com fenilcetonúria em Alagoas, diagnosticados e acompanhados pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal. Métodos: Pacientes com fenilcetonúria, assistidos pelo Serviço de Referênci
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::153cdf4f917647d12f50d1898debb314
http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/10423/8151
http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/10423/8151
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Santos, Emerson Santana
Publikováno v:
Scientia Medica, Vol 21, Iss 2, Pp 64-66 (2011)
Objetivos: relatar casos da Síndrome de Lujan-Fryns em dois irmãos. Descrição dos casos: Paciente 1 – sexo masculino, 18 anos, apresentando alta estatura, hiperextensibilidade articular, região frontal proeminente, face longa e estreita, hipop
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::af8e9543a57d4084f67b0aa66726f4d1
http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/viewFile/7640/6270
http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/viewFile/7640/6270
Autor:
GIUGLIANI, Roberto, FEDERHEN, Andressa, MUÑOZ ROJAS, Maria Verónica, VIEIRA, Taiane Alves, ARTIGALÁS, Osvaldo Alfonso Pinto, PINTO, Louise Lapagesse de Carmargo, AZEVEDO, Ana Cecília Medeiros Mano, ACOSTA, Angelina Xavier, BONFIM, Carmem Maria Sales, LOURENÇO, Charles Marques, KIM, Chong Ae, HOROVITZ, Denize Bonfim, NORATO, Denise Yvonne Janovitz, MARINHO, Diane Ruschel, PALHARES, Durval Batista, SANTOS, Emerson Santana, RIBEIRO, Erlane Marques, VALADARES, Eugênia Ribeiro, GUARANY, Fábio Coelho, LUCCA, Gisele Rosone de, PIMENTEL, Helena, SOUZA, Isabel Cristina Neves de, CORRÊA NETO, Jordão, FRAGA, José Carlos, GÓES, José Eduardo Coutinho, CABRAL, José Maria, SIMIONATO, José, LLERENA JUNIOR, Juan Clinton, JARDIM, Laura Bannach, GIULIANI, Liane de Rosso, SILVA, Luiz Carlos Santana da, SANTOS, Mara Lucia Schmitz Ferreira, MOREIRA, Maria Ângela, KERSTENETZKY, Marcelo Soares, RIBEIRO, Márcia Gonçalves, GUARANY, Nicole Ruas, BARRIOS, Patricia Martins Moura, ARANDA, Paulo Cesar, HONJO, Rachel Sayuri, SILVA, Raquel Tavares Boy da, COSTA, Ronaldo, SOUZA, Carolina Fishinger Moura de, ALCANTARA, Flavio Ferraz de Paes e, AVILLA, Sylvio Gilberto Andrade, FAGONDES, Simone Chaves, MARTINS, Ana Maria
Publikováno v:
Repositório Institucional da UFPA
Universidade Federal do Pará (UFPA)
instacron:UFPA
Universidade Federal do Pará (UFPA)
instacron:UFPA
Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tiss
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::652a00b04213c2d68f52c2c3fe1b575e
http://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/5137
http://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/5137
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Scientia Medica; Dec2009, Vol. 19 Issue 4, p182-185, 4p, 1 Chart
Autor:
Giugliani R; Rede MPS Brasil Brazil., Federhen A, Rojas MV, Vieira T, Artigalás O, Pinto LL, Azevedo AC, Acosta A, Bonfim C, Lourenço CM, Kim CA, Horovitz D, Bonfim D, Norato D, Marinho D, Palhares D, Santos ES, Ribeiro E, Valadares E, Guarany F, de Lucca GR, Pimentel H, de Souza IN, Correa J Sr, Fraga JC, Goes JE, Cabral JM, Simionato J, Llerena J Jr, Jardim L, Giuliani L, da Silva LC, Santos ML, Moreira MA, Kerstenetzky M, Ribeiro M, Ruas N, Barrios P, Aranda P, Honjo R, Boy R, Costa R, Souza C, Alcantara FF, Avilla SG, Fagondes S, Martins AM
Publikováno v:
Genetics and molecular biology [Genet Mol Biol] 2010 Oct; Vol. 33 (4), pp. 589-604. Date of Electronic Publication: 2010 Dec 01.