Zobrazeno 1 - 10
of 1 045
pro vyhledávání: '"Santer, R"'
Autor:
Ottenberger, A., Mütze, U., Gleich, F., Maier, E. M., Lindner, M., Husain, R. A., Palm, K., Beblo, S., Freisinger, P., Santer, R., Thimm, E., Dahl, S. vom, Roloff, S., Grohmann-Held, K., Haase, C., Hennermann, J. B., Hörbe-Blindt, A., Kamrath, C., Marquardt, I., Marquardt, T.
Publikováno v:
Neuropediatrics; 2023 Supplement 1, Vol. 54, pS1-S32, 32p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Purpose: This paper aims to report collective information on safety and efficacy of empagliflozin drug repurposing in individuals with glycogen storage disease type Ib (GSD Ib). Methods: This is an international retrospective questionnaire study on t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::55abcd3702c75d5ae349339b83de4103
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3220819
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3220819
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hübschmann OK, Mohr A, Friedman J, Manti F, Horvath G, Cortés-Saladelafont E, Mercimek-Andrews S, Yildiz Y, Pons R, Kulhánek J, Oppebøen M, Koht JA, Podzamczer-Valls I, Domingo-Jimenez R, Ibáñez S, Alcoverro-Fortuny O, Gómez-Alemany T, de Castro P, Alfonsi C, Zafeiriou DI, López-Laso E, Guder P, Santer R, Honzík T, Hoffmann GF, Garbade SF, Sivri HS, Leuzzi V, Jeltsch K, Garcia-Cazorla A, Opladen T, Harting I, International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
Publikováno v:
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Journal of Inherited Metabolic Disease
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Scientia
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Journal of Inherited Metabolic Disease
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Scientia
RM; Trastornos hereditarios de neurotransmisores; Monoaminas; Deficiencia de tetrahidrobiopterina RM; Trastorns dels neurotransmissors heretats; Monoamines; Deficiència de tetrahidrobiopterina MRI; Inherited neurotransmitter disorders; Monoamines; T
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1b877cab74f11584455ed19abfed64f8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33443316
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33443316
Inherited monoamine neurotransmitter disorders (iMNDs) are rare disorders with clinical manifestations ranging from mild infantile hypotonia, movement disorders to early infantile severe encephalopathy. Neuroimaging has been reported as non-specific.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::3f13968077900cadf4a170be3f8bc356
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3076496
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3076496
Inherited disorders of neurotransmitter metabolism are rare neurodevelopmental diseases presenting with movement disorders and global developmental delay. This study presents the results of the first standardized deep phenotyping approach and describ
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::be43f98c5cd85161ef6cf9af75f8240d
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3025514
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3025514