Prevalence of the most common pathogenic variants in three genes for inborn errors of metabolism associated with sudden unexpected death in infancy: a population-based study in south Brazil

Autor: Randon,Dévora N., Sperb-Ludwig,Fernanda, Vianna,Fernanda S. L., Becker,Ana P. P., Vargas,Carmen R., Sitta,Angela, Sant’Ana,Alexia N., Schwartz,Ida V. D., Bitencourt,Fernanda H. de

Publikováno v: Genetics and Molecular Biology, Volume: 43, Issue: 3, Article number: 20190298, Published: 27 JUL 2020
Genetics and Molecular Biology v.43 n.3 2020
Genetics and Molecular Biology
Sociedade Brasileira de Genética (SBG)
instacron:SBG

Citrullinemia type 1 (CTLNI), long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD), and mut0 methylmalonic acidemia (mut0 MMA) are inborn errors of metabolism (IEMs) associated with sudden unexpected death in infancy (SUDI). Its most common

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3826a4851b4aab2deb51e6ef58700843
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572020000500104&lng=en&tlng=en

Prognostic value of myeloid-derived suppressor-like cells in acute myeloid leukemia: insights from immunophenotyping and clinical correlations.

Autor: Sant'Ana AN; Laboratório de Imunobioquímica do Câncer, Departamento de Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, UFRGS, Porto Alegre, RS, 90035-003, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, UFRGS, Porto Alegre, RS, 90035-003, Brazil., Dias CK; Laboratório de Imunobioquímica do Câncer, Departamento de Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, UFRGS, Porto Alegre, RS, 90035-003, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, UFRGS, Porto Alegre, RS, 90035-003, Brazil., Nunes VBS; Laboratório de Imunobioquímica do Câncer, Departamento de Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, UFRGS, Porto Alegre, RS, 90035-003, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, UFRGS, Porto Alegre, RS, 90035-003, Brazil., Farias MG; Unidade de Hematologia e Citometria de Fluxo, Serviço de Diagnóstico Laboratorial, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil., Alegretti AP; Setor de Inovação, Serviço de Diagnóstico Laboratorial, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil., Portela P; Unidade de Hematologia e Citometria de Fluxo, Serviço de Diagnóstico Laboratorial, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil., Calvache ET; Serviço de Hematologia Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil., Meirelles MF; Serviço de Hematologia Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil., Daudt LE; Serviço de Hematologia Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil.; Programa de Pós-Gradução em Saúde da Criança e do Adolescente, UFRGS, Porto Alegre, RS, 90035-003, Brazil., Michalowski MB; Programa de Pós-Gradução em Saúde da Criança e do Adolescente, UFRGS, Porto Alegre, RS, 90035-003, Brazil.; Serviço de Oncologia Pediátrica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil., Paz AA; Serviço de Hematologia Clínica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil., Figueiró F; Laboratório de Imunobioquímica do Câncer, Departamento de Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, UFRGS, Porto Alegre, RS, 90035-003, Brazil. fabricio.figueiro@ufrgs.br.; Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, UFRGS, Porto Alegre, RS, 90035-003, Brazil. fabricio.figueiro@ufrgs.br.

Publikováno v: Immunologic research [Immunol Res] 2024 Dec 14; Vol. 73 (1), pp. 11. Date of Electronic Publication: 2024 Dec 14.