Zobrazeno 1 - 10
of 43
pro vyhledávání: '"Sankaran, Bindu P."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families
Autor:
Guimier, Anne, Achleitner, Melanie T., Moreau de Bellaing, Anne, Edwards, Matthew, de Pontual, Loïc, Mittal, Kirti, Dunn, Kyla E., Grove, Megan E., Tysoe, Carolyn J., Dimartino, Clémantine, Cameron, Jessie, Kanthi, Anil, Shukla, Anju, van den Broek, Florence, Chatterjee, Diptendu, Alston, Charlotte L., Knowles, Charlotte V., Brett, Laura, Till, Jan A., Homfray, Tessa, French, Paul, Spentzou, Georgia, Elserafy, Noha A., Lichkus, Kate S., Sankaran, Bindu P., Kennedy, Hannah L., George, Peter M., Kidd, Alexa, Wortmann, Saskia B., Fisk, Dianna G., Koopmann, Tamara T., Rafiq, Muhammad A., Merker, Jason D., Parikh, Sumith, Ahimaz, Priyanka, Weintraub, Robert G., Ma, Alan S., Turner, Christian, Ellaway, Carolyn J., Phillips, Liza K., Thorburn, David R., Chung, Wendy K., Kana, Sajel L., Faye-Petersen, Ona M., Thompson, Michelle L., Janin, Alexandre, McLeod, Karen, McGowan, Ruth, McFarland, Robert, Girisha, Katta M., Morris-Rosendahl, Deborah J., Hurst, Anna C.E., Turner, Claire L.S., Hamilton, Robert M., Taylor, Robert W., Bajolle, Fanny, Gordon, Christopher T., Amiel, Jeanne, Mayr, Johannes A., Doudney, Kit
Publikováno v:
In Genetics in Medicine December 2021 23(12):2415-2425
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Epilepsy & Behavior Reports, Vol 14, Iss , Pp 100357- (2020)
A 6-year-old girl presented with history of infantile onset epileptic encephalopathy and developmental delay. She had polymorphic seizures that were refractory to regular anti-seizure medication. Incomplete control of seizures was achieved on startin
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/60376f5246214564bd66779747d0a980
Autor:
Madhu Nagappa, Arun B Taly, Anita Mahadevan, Mailankody Pooja, Parayil Sankaran Bindu, Yasha T Chickabasaviah, Narayanappa Gayathri, Sanjib Sinha
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 18, Iss 4, Pp 445-448 (2015)
Tangier disease is a rare metabolic disorder that causes neuropathy in half of the affected individuals. We present the clinical, electrophysiological, and histopathological findings in a middle-aged gentleman of Tangier disease who was initially dia
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c994c3ca7396439e9652aaf45ef27706
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Saketh Kapoor, Mohd Hussain Shah, Nivedita Singh, Mohammad Iqbal Rather, Vishwanath Bhat, Sindhura Gopinath, Parayil Sankaran Bindu, Arun B Taly, Sanjib Sinha, Madhu Nagappa, Rose Dawn Bharath, Anita Mahadevan, Gayathri Narayanappa, Yasha T Chickabasaviah, Arun Kumar
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 11, Iss 5, p e0155605 (2016)
Mutations in PLA2G6 were identified in patients with a spectrum of neurodegenerative conditions, such as infantile neuroaxonal dystrophy (INAD), atypical late-onset neuroaxonal dystrophy (ANAD) and dystonia parkinsonism complex (DPC). However, there
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c9cd827477da49d1ae272b6a360701a5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Christopher Rita, Sankaran Bindu
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 11, Iss 2, Pp 68-81 (2008)
Neurological dysfunction is an important manifestation of inherited metabolic disorders. Although these are more common in childhood, adult onset forms with a different clinical presentation are often encountered. Recent advances in the diagnosis and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2b59d08d7410408c9a6419552b62304d