Zobrazeno 1 - 10
of 44
pro vyhledávání: '"Sankar V. H"'
Publikováno v:
Indian Journal of Experimental Biology. Oct2024, Vol. 62 Issue 10, p810-814. 5p.
Publikováno v:
Journal of Clinical & Diagnostic Research; Jan2024, Vol. 18 Issue 1, p12-16, 5p
Publikováno v:
Indian Journal of Child Health. 9:145-147
Galactosialidosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder (LSD). It results from defects in glycoprotein degradation due to mutation in a single gene, encoded by the protective protein cathepsin A, (CTSA), located on chromosome 20q13
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::16d050cc3bc4aea4e35d2dd9b56435cd
https://doi.org/10.32677/ijch.v9i8.3568
https://doi.org/10.32677/ijch.v9i8.3568
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Neha Agrawal, Gaurav Verma, Deepti Saxena, Madhulika Kabra, Neerja Gupta, Kausik Mandal, Amita Moirangthem, Jayesh Sheth, Ratna Dua Puri, Sunita Bijarnia-Mahay, Seema Kapoor, Sumita Danda, Sankar V. H, Chaitanya A. Datar, Prajnya Ranganath, Anju Shukla, Ashwin Dalal, Priyanka Srivastava, Radha Rama Devi, Shubha R. Phadke
Publikováno v:
European journal of medical genetics. 65(3)
MPS II is an X linked recessive lysosomal storage disorder with multi-system involvement and marked molecular heterogeneity. In this study, we explored the clinical and molecular spectrum of 144 Indian patients with MPS II from 130 unrelated families
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::768e55818cd1033cf321431a5238116c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35144014
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35144014
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sankar, V. H.1, Phadke, S. R.1 shubha@sgpgi.ac.in
Publikováno v:
Journal of Perinatology. Apr2006, Vol. 26 Issue 4, p224-229. 6p. 1 Diagram, 5 Charts.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.