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PIAS4 is associated with macro/microcephaly in the novel interstitial 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome.

Autor: Nevado J; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain., Rosenfeld JA; Signature Genomic Laboratories, PerkinElmer Inc., Spokane, WA, USA., Mena R; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Palomares-Bralo M; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain., Vallespín E; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain., Ángeles Mori M; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain., Tenorio JA; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Gripp KW; AI DuPont Hospital for Children, Wilmington, DE, USA., Denenberg E; AI DuPont Hospital for Children, Wilmington, DE, USA., Del Campo M; Hospital Vall D'Hebron, Barcelona, Spain., Plaja A; Hospital Vall D'Hebron, Barcelona, Spain., Martín-Arenas R; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Santos-Simarro F; Section of Clinical Genetics, INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Armengol L; Q-Genomics Laboratory, Barcelona, Spain., Gowans G; University of Louisville, Kentucky, USA., Orera M; CGC-Genetics, Madrid, Spain., Sanchez-Hombre MC; CGC-Genetics, Madrid, Spain., Corbacho-Fernández E; CGC-Genetics, Madrid, Spain., Fernández-Jaén A; Hospital Quirón de Madrid, Madrid, Spain., Haldeman-Englert C; Wake Forest University, Winston-Salem, NC, USA., Saitta S; Medical Genetics Institute, Cedars Sinai Medical Center, Los Angeles, CA, USA., Dubbs H; The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA., Bénédicte DB; Hospital Saint Vincent de Paul, Lille, France., Li X; Ameripath Northeast, Shelton, CT, USA., Devaney L; Henry Ford Health System, Sterling Heights, Michigan, USA., Dinulos MB; Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH, USA., Vallee S; Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH, USA., Crespo MC; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Fernández B; Section Cytogenetics, INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Fernández-Montaño VE; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Rueda-Arenas I; Section of Functional and Structural Genomics Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., de Torres ML; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Section Cytogenetics, INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Ellison JW; Kaiser Permanente, San Francisco, CA, USA., Raskin S; Center for Health and Biological Sciences, Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUC-PR), Curitiba, Brazil., Venegas-Vega CA; Genetic Unit Hospital General de México, México, México.; School of Medicine. Universidad Autónoma de México, México, México., Fernández-Ramírez F; Genetic Unit Hospital General de México, México, México., Delicado A; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Section Cytogenetics, INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., García-Miñaúr S; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Section of Clinical Genetics, INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Lapunzina P; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Section of Clinical Genetics, INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.

Publikováno v: European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2015 Dec; Vol. 23 (12), pp. 1615-26. Date of Electronic Publication: 2015 Apr 08.