Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

FV 15 Hippocampal sleep spindles are reduced in adult patients with pediatric-onset focal epilepsy and cognitive impairment

Autor: Schönberger, J., Liu, T., Klotz, K.A., Wagner, K., Schulze-Bonhage, A., San Antonio-Arce, V., Jacobs, J.

Publikováno v: In Clinical Neurophysiology April 2023 148:e8-e8

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

A homozygous loss-of-function mutation in PDE2A associated to early-onset hereditary chorea

Autor: Salpietro V, Pérez-Dueñas B, Nakashima K, San Antonio-Arce V, Manole A, Efthymiou S, Vandrovcova J, Bettencourt C, Mencacci NE, Klein C, Kelly MP, Davies CH, Kimura H, Macaya A, Houlden H

Publikováno v: Movement Disorders
MOVEMENT DISORDERS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

BACKGROUND: We investigated a family that presented with an infantile-onset chorea-predominant movement disorder, negative for NKX2-1, ADCY5, and PDE10A mutations. METHODS: Phenotypic characterization and trio whole-exome sequencing was carried out i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::35e6932131b27ec87b0f3bee455d05f0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29392776

Distrofia simpático-refleja y mioclonías: una asociación infrecuente

Autor: Álvarez Fuente, M., Aleo Luján, E., Cascón Criado, E., Galindo Doncel, G., San Antonio Arce, V.

Publikováno v: In Anales de Pediatria 2012 76(1):38-40