Zobrazeno 1 - 10
of 84
pro vyhledávání: '"San Antonio Arce V"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Schönberger, J., Liu, T., Klotz, K.A., Wagner, K., Schulze-Bonhage, A., San Antonio-Arce, V., Jacobs, J.
Publikováno v:
In Clinical Neurophysiology April 2023 148:e8-e8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Salpietro V, Pérez-Dueñas B, Nakashima K, San Antonio-Arce V, Manole A, Efthymiou S, Vandrovcova J, Bettencourt C, Mencacci NE, Klein C, Kelly MP, Davies CH, Kimura H, Macaya A, Houlden H
Publikováno v:
Movement Disorders
MOVEMENT DISORDERS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
MOVEMENT DISORDERS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
BACKGROUND: We investigated a family that presented with an infantile-onset chorea-predominant movement disorder, negative for NKX2-1, ADCY5, and PDE10A mutations. METHODS: Phenotypic characterization and trio whole-exome sequencing was carried out i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::35e6932131b27ec87b0f3bee455d05f0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29392776
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29392776
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Martín Fernández-Mayoralas D, Alberto Fernández-Jaén, Muñoz-Jareño N, Calleja-Pérez B, San Antonio-Arce V, Martínez-Boniche H
Publikováno v:
Europe PubMed Central
Larsen syndrome is characterised by untreatable congenital dislocation of multiple body joints, along with marked foot deformities. These patients have a flattened face with a short nose, a broad depressed nasal bridge and a prominent forehead. In th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::345bad3e93a1c5ce12a7da2b0e500ee4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18623006
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18623006