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pro vyhledávání: '"Samuel Sabbá Fadul"'
Autor:
Samuel Sabbá Fadul, Ana Augusta Motta Oliveira Valente, Flavya Marcelino Lima, Laís dos Santos Pimentel
Publikováno v:
Revista Eletrônica Acervo Saúde. 23:e11904
Objetivo: Relatar o impacto da mutação C681X no tratamento de hipercolesterolemia familiar homozigótica. Detalhamento do caso: Paciente, sexo masculino, 17 anos, com história de colesterol alto (LDL-c: 760 mg/dl), xantomas tuberosos e arcos corne