Zobrazeno 1 - 10
of 49
pro vyhledávání: '"Salzano, Emanuela"'
Autor:
Karimi, Karim, Mol, Merel O., Haghshenas, Sadegheh, Relator, Raissa, Levy, Michael A., Kerkhof, Jennifer, McConkey, Haley, Brooks, Alice, Zonneveld-Huijssoon, Evelien, Gerkes, Erica H., Tedder, Matthew L., Vissers, Lisenka, Salzano, Emanuela, Piccione, Maria, Asaftei, Sebastian Dorin, Carli, Diana, Mussa, Alessandro, Shukarova-Angelovska, Elena, Trajkova, Slavica, Brusco, Alfredo, Merla, Giuseppe, Alders, Marielle M., Bouman, Arjan, Sadikovic, Bekim
Publikováno v:
In Genetics in Medicine March 2024 26(3)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Leone, Maria Pia, Morlino, Silvia, Nardella, Grazia, Pracella, Riccardo, Giachino, Daniela, Celli, Luca, Baldo, Demetrio, Turolla, Licia, Piccione, Maria, Salzano, Emanuela, Busè, Martina, Lastella, Patrizia, Zollino, Marcella, Cantone, Rachele, Grosso, Enrico, Zonta, Andrea, Pasini, Barbara, Piscopo, Carmelo, De Maggio, Ilaria, Priolo, Manuela, Mammi, Corrado, Foiadelli, Thomas, Trabatti, Chiara, Savasta, Salvatore, Iolascon, Achille, Ferraris, Alessandro, Lodato, Valentina, Di Giosaffatte, Niccolò, Majore, Silvia, Selicorni, Angelo, Petracca, Antonio, Fusco, Carmela, Celli, Mauro, Guarnieri, Vito, Micale, Lucia, Castori, Marco
Publikováno v:
Human Genetics. 142:785-808
Deleterious variants in collagen genes are the most common cause of hereditary connective tissue disorders (HCTD). Adaptations of the American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) criteria are still
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d509ac95481aba564725342f4ace1ba9
https://doi.org/10.1007/s00439-023-02547-z
https://doi.org/10.1007/s00439-023-02547-z
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
VECCHIO, Davide, PICCIONE, Maria, D'Adamo, P., Mignogna, M., SALZANO, Emanuela, GIUFFRE, Mario, ANTONA, Vincenzo, Caputo, V., Pizzuti, A., NARDELLO, Rosaria, PIRO, Ettore, Capobianco, E., CORSELLO, Giovanni
INTELLECTUAL DISABILITY, EPILEPSY, MILD DYSMORPHISMS, 22q11.2 DISTAL DUPLICATION
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3658::2bb7064127cdfe38ae53eddb65f38dc4
http://hdl.handle.net/10447/204989
http://hdl.handle.net/10447/204989
