Associations of autozygosity with a broad range of human phenotypes

Autor: Clark, D.W., Okada, Y., Moore, K.H.S., Mason, D., Pirastu, N., Gandin, I., Mattsson, H., Barnes, C.L.K., Lin, K., Zhao, J.H., Deelan, P., Rohde, R., Schurmann, C., Guo, X., Giulianini, F., Zhang, W., Medina-Gomez, C., Karlsson, R., Bao, Y., Bartz, T.M., Baumbach, C., Biino, G., Bixley, M.J., Brumat, M., Chai, J.F., Corre, T., Cousminer, D.L., Dekker, A.M., Eccles, D.A., van Eijk, K.R., Fuchsberger, C., Gao, H., Germain, M., Gordon, S.D., de Haan, H.G., Harris, S.E., Hofer, E., Huerta-Chagoya, A., Igartua, C., Jansen, I.E., Jia, Y., Kacprowski, T., Karlsson, T., Kleber, M.E., Li, S.A., Li-Gao, R., Mahajan, A.L., Matsuda, K., Meidtner, K., Meng, W., Montasser, M.E., van der Most, P.J., Munz, M., Nutile, T., Palviainen, T., Prasad, G., Prasad, R.B., Priyanka, T.D.S., Rizzi, F., Salvi, E., Sapkota, B.R., Shriner, D., Skotte, L., Smart, M.C., Smith, A.V., van der Spek, A., Spracklen, C.N., Strawbridge, R.J., Tajuddin, S.M., Trompet, S., Turman, C., Verweij, N., Viberti, C., Wang, L., Warren, H.R., Wootton, R.E., Yanek, L.R., Yao, J., Yousri, N.A., Zhao, W., Adeyemo, A.A., Albert, M.L., Afaq, S., Aguilar-Salinas, C.A., Akiyama, M., Allison, M.A., Alver, M., Aung, T., Azizi, F., Bentley, A.R., Boeing, H., Boerwinkle, E., Borja, J.B., de Borst, G.J., Bottinger, E.P., Broer, L., Campbell, H., Chanock, S., Chee, M.L., Chen, G., Chen, Y.D.I., Chen, Z., Chiu, Y.-F., Cocca, M., Collins, F.S., Concas, M.P., Corley, J., Cugliari, G., van Dam, R.M., Damulina, A., Daneshpour, M.S., Day, F.R., Delgado, G.E., Dhana, K., Doney, A.F.S., Dorr, M., Doumatey, A.P., Dzimiri, N., Ebenesersdottir, S.S., Elliott, J., Elliott, P., Ewert, R., Felix, J.F., Fischer, K., Freedman, B.I., Girotto, G., Goel, A., Gögele, M., Goodarzi, M.O., Graff, M., Granot-Hershkovitz, E., Grodstein, F., Guarrera, S., Gudbjartsson, D.F., Guity, K., Gunnarsson, B., Guo, Y., Hagenaars, S.P., Haiman, C.A., Halevy, A., Harris, T.B., Hedayati, M., van Heel, D.a., Hirata, M., Höfer, I., Hsiung, C.A., Huang, J., Hung, Y.-J., Ikram, M.A., Jagadeesan, A., Jousilahti, P., Kamatani, Y., Kanai, M., Kerrison, N.D., Kessler, T., Khaw, K.-T., Khor, C.C., de Kleijn, D.P.V., Koh, W.-P., Kolcic, I., Kraft, P., Krämer, B.K., Kutalik, Z., Kuusisto, J., Langenberg, C., Launer, L.J., Lawlor, D.A., Lee, I.-T., Lee, W.-J., Lerch, M.M., Li, L., Liu, J., Loh, M., London, S.J., Loomis, S., Lu, Y., Luan, J., Mägi, R., Manichaikul, A.W., Manunta, P., Masson, G., Matoba, N., Mei, X.W., Meisinger, C., Meitinger, T., Mezzavilla, M., Milani, L., Millwood, I.Y., Momozawa, Y., Moore, A., Morange, P.-E., Moreno-Macias, H., Mori, T.A., Morrison, A.C., Muka, T., Murakami, Y., Murray, a.D., de Mutsert, R., Mychaleckyj, J.C., Nalls, M.A., Nauck, M., Neville, M.J., Nolte, I.M., Ong, K.K., Orozco, L., Padmanabhan, S., Palsson, G., Pankow, J.S., Pattaro, C., Pattie, A., Polasek, O., Poulter, N., Pramstaller, P.P., Quintana-Murci, L, Räikkönen, K., Ralhan, S., Rao, D.C., van Rheenen, W., Rich, S.S., Ridker, P.M., Rietveld, C.A., Robino, A., van Rooij, F.J.A., Ruggiero, D., Saba, Y., Sabanayagam, C., Sabater-Lleal, M., Sala, C.F., Salomaa, V, Sandow, K., Schmidt, H., Scott, L.J., Scott, W.R., Sedaghati-Khayat, S., Sennblad, B., van Setter, J., Sever, P.J., Sheu, W.H.-H., Shi, Y., Shrestha, S., Shukla, S.R., Sigurdsson, J.K., Sikka, T.T., Singh, J.R., Smith, B.H., Stancakova, A, Stanton, A., Starr, J.M., Stefansdottir, L., Straker, L., Sulem, P., Sveinbjornsson, G., Swertz, M.A., Taylor, A.M., Taylor, K.D., Terzikhan, N., Tham, Y.-C., Thorleifsson, G., Thorsteinsdottir, U., Tillander, A., Tracy, R.P., Tusie-Luna, T., Tzoulaki, I., Vaccargiu, S., Vangipurapu, J., Veldink, J.H., Vitart V., Völker, U., Vuoksimaa, E., Wakil, S.M., Waldenberger, M., Wander, G.S., Wang, Y.X., Wareham, N.J., Wild, S., Yajnik, C.S., Yuan, J.-M., Zeng, L., Zhang, L., Zhou, J., Amin, N., Asselbergs, F.W., Bakker, S.J.L., Becker, D.M., Lehne, B., Bennett, D.A., van den Berg, L.H., Berndt, S.I., Bharadwaj, D., Bielak, L.F., Bochud, M., Boehnke, M., Bouchard, C., Bradfield, J.P., Brody, J.A., Campbell, A., Carmi, S., Caulfield, M.J., Cesarini, D., Chambers, J.C., Chandak, G.R., Cheng, C.-Y., Ciullo, M., Cornelis, M., Cusi, D., Smith, G.D., Deary, I.J., Dorajoo, R., van Duijn, C.M., Ellinghaus, D., Erdmann, J., Eriksson, J.G., Evangelou, E, Evans, M.K., Faul, J.D., Feenstra, B., Feitosa, M., Foisy, S., Franke, A., Friedlander, Y., Gasparini, P., Gieger, C., Gonzalez, C., Goyette, P., Grant, S.F.A, Griffiths, L., Groop, L., Gudnason, V., Gyllensten, U., Hakonarson, H., Hamsten, A., van der Harst, P., Heng, C.-K., Hicks, A.A., Hochner, H., Huikuri, H., Hunt, S.C., Jaddoe, V.W.V., De Jager, P.L., Johannesson, M., Johansson, Å., Jonas, J.B., Jukema, J.W., Junttila, J., Kaprio, J., Kardia, S.L.R., Karpe, F., Kumari, M., Laakso, M., van der Laan, S.W., Lahti, J., Laudes, M., Lea, R.A., Lieb, W., Lumley, T., Martin, N.G., März, W., Matullo, G., McCarthy, M.I., Medland, S.E., Merriman, T.R., Metspalu, A., Meyer, B.F., Mohlke, K.L., Montogomery, G.W., Mook-Kanamori, D., Munroe, P.B., North, K.E., Nyholt, D.R., O’Connell, J.R., Ober, C., Oldehinkel, A.J., Palmas, W., Palmer, C., Pasterkamp, G.G., Patin, E., Pennell, C.G., Perusse, L., Peyser, P.A., Pirastu, M., Polderman, T.J.C., Porteous, D.J., Posthuma, D., Psaty, B.M., Rioux, J.D., Rivadeneira, F., Rotimi, C., Rotter, J.I., Rudan, I, Den Ruijter, H.M., Sanghera, D.K., Sattar, N., Schmidt, R., Schulze, M.B., Schunkert, H., Scott, R.A., Shuldiner, A.R., Sim, X., Small, Neil A., Smith, J.A., Sotoodehnia, N., Tai, E.-S., Teumer, A., Timpson, N.J., Toniolo, D., Tregouet, D.-A., Tuomi, T., Vollenweider, P., Wang, C.A., Weir, D.R., Whitfield, J.B., Wijmenga C., Wng, T.-Y., Wright, J., Yang, J., Yu, L., Zemel, B.S., Zonderman, A.B., Perola, M., Magnusson, P.K.E., Uitterlinden, A.G., Kooner, J.S., Chasman, D.I., Loos, R.J.F., Franceschini, N., Franke, L., Haley, C.S., Hayward, C., Walters, R.G., Perry, J.R.B., Esko, T., Helgason, A., Stefansson, K., Joshi, P.K., Kubo, M., Wilson, J.F.

Yes
In many species, the offspring of related parents suffer reduced reproductive success, a phenomenon known as inbreeding depression. In humans, the importance of this effect has remained unclear, partly because reproduction between close rela

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Clinical and demographic features of patients with SMA on treatment with risdiplam: the iSMAc experience

Autor: Albamonte, E., Coratti, G., Salmin, F., Zanolini, A., Pane, M., Pera, MC., Leone, D., Antonaci, L., D’Amico, A., Catteruccia, M., Bertini, E., Bruno, C., Brolatti, N., Messina, S., Sframeli, M., Piras, R., Mercuri, E., Sansone, V.A., Bonanno, S., Giossi, R., Zanin, R., Porcelli, V., Ingenito, G., Stevic, Z., Peric, S., Maggi, L., Darras, B.T., Masson, R., Mazurkiewicz-Bełdzińska, M., Rose, K., Xiong, H., Zanoteli, E., Baranello, G., Vlodavets, D., Dodman, A., El-Khairi, M., Gerber, M., Gorni, K., Kletzl, H., Scalco, R.S., Servais, L., Bello, L., Govoni, A., Caponnetto, C., Grisanti, S.G., Passamano, L., Grandis, M., Nicocia, G., Trojsi, F., Cerri, F., Gardani, A., Risi, B., Gadaleta, G., Ferraro, M., Bozzoni, V., Caumo, L., Tanel, R., Saccani, E., Meneri, M., Vacchiano, V., Ricci, G., Sorarù, G., D’Errico, E., Maioli, M.A., Tramacere, I., Bortolani, S., Pavesi, G., Silvestrini, M., Politano, L., Schenone, A., Previtali, S.C., Berardinelli, A., Turri, M., Verriello, L., Coccia, M., Mantegazza, R., Liguori, R., Filosto, M., Marrosu, G., Siciliano, G., Simone, I.L., Mongini, T., Comi, G.P., Pegoraro, E., Mercante, A., Perilongo, G., Salamon, E., Santini, A., Benini, F., Agosto, C., Cotti Piccinelli, S., Pilotto, A., Cristillo, V., Schiano di Cola, F., Bonzi, G., Mazzola, M., Padovani, A., Nuredini, A., Taiana, M., Nizzardo, M., Mari, F., Cesaroni, E., Porfiri, L., Tiziano, D., Vita, G.L., Merico, E., Schirinzi, E., Ramos, J.A.F., Ostrowska, I., Piontek, M., Corti, S., Miller, W., Shieh, P.B., Kuntz, N., Dowling, J.J., Müller-Felber, W., Blaschek, A., Bönnemann, C.G., Foley, A.R., Saade, D.N., Seferian, A.M., Lawlor, M.W., Noursalehi, M., Prasad, S., Rico, S., Rodino-Klapac, L.R., Pozsgai, E.R., Lewis, S., Griffin, D.A., Meadows, A.S., Lehman, K.J., Church, K., Reash, N.F., Iammarino, M.A., Powers, B., Alfano, L.N., Lowes, L.P., Koenig, E., Neuhaus, S., Li, X., Picaro, L., Mendell, J.R., Tonacci, A., Torri, F., Aringhieri, G., Sansone, F., Rubegni, A., Santorelli, F.M., Conte, R., Riguzzi, P., Zangaro, V., Villa, F.M., Cestarollo, M., Savarese, M., Johari, M., Vihola, A., Luque, H., Hackman, P., Udd, B., Bianchi, F., Fortunato, F., Giannini, F., Malandrini, A., Silani, V., Ticozzi, N., Fenu, S., Peduto, C., D’Ambrosio, P., Primiano, G., Sancricca, C., Sciacco, M., Brusa, R., Solero, L., Brusa, C., Cateruccia, M., Diodado, D., Pugliese, A., Ferlini, A., Monastra, F.M., Blasevich, F., Bragato, C., Marinella, G., Buchignani, B., Astrea, G., Cassandrini, D., Donati, M.A., Gallone, S., Lopergolo, D., Maioli, MA., Magri, F., Mandich, P., Massa, R., Matà, S., Moggio, M., Mongini, T.E., Ricci, F., Rodolico, C., Sperti, M., Ticci, C., Tonin, P., Battini, R., Panicucci, C., Pedemonte, M., Casalini, E., Minetti, C., Maghnie, M., Di Iorgi, N., Sabbatini, D., Vianello, S., Fusto, A., Merlo, B., Parravicini, S., Travaglioni, L., D’Angelo, G., Di Bari, A., Canioni, E., Gallone, A., Picillo, E., Nigro, V., Trucco, F., Ridout, D., Maresh, K., Chesshyre, M., Munot, P., Sarkozy, A., Robb, S., Quinlivan, R., Riley, M., Wallis, C., Chan, E., Abel, F., De Lucia, S., Hogrel, J.-Y., Niks, E.H., de Groot, H., Straub, V., Ricotti, V., Manzur, A., Muntoni, F., Frosini, S., LoMauro, A., Diella, E., Russo, A., Delle Fave, M., Pistininzi, C., Marchi, E., Pascuzzo, R., Vantini, S., Aliverti, A., D’Angelo, M.G., Garibaldi, M., Iacono, S., Di Stefano, V., Lupica, A., Gagliardo, A., Lanza, P., Rispoli, M.G., Ferri, L., Brighina, F., Di Muzio, A., Frangiamore, R., Antozzi, C., Baggi, F., Onore, M.E., Torella, A., Musacchia, F., Del Vecchio Blanco, F., Zanobio, M., Piluso, G., Poggetti, F., Ripolone, M., Zanotti, S., Caputo, V., Megalizzi, D., Bax, C., Ranieri, M., Colantoni, L., Tasca, G., Ricci, E., Caltagirone, C., Cascella, R., Giardina, E., Strafella, C., Lai, E., Marcello, M., Morotti, I., Caremani, M., Conte, I., Linari, M., Raffaghello, L., Principi, E., Baratto, S., Pintus, S., Antonini, F., Del Zotto, G., Bruzzone, S., Scudieri, P., Gazzerro, E., Ronchi, D., Lucchiari, S., Garbellini, M., Salani, S., Ciscato, P., Bresolin, N., Zeuli, R., Varavallo, A., Angelini, C., Brunetti-Pierri, N., Wischmeijer, A., Labella, B., Pezzini, D., Costa, A., Poli, L., Magoni, M., Manini, A., Velardo, D., Cinnante, C.M., Marija, M., Janez, Z., Traverso, M., Pini, A., Giannotta, M., Valentino, M.L., Scala, M., Zara, F., Fiorillo, C., Antognozzi, S., Napoli, L., Scuvera, G., Giacobbe, A., Milani, D., Rolle, E., Rossi, F., Cavallina, I., D’Alessandro, R., Urbano, G., Ricci, F, Peruzzo, D., Ciceri, T., Mascheretti, S., Lampis, V., Arrigoni, F., Giubergia, A., Crippa, A., Nobile, M., Mani, E., Falzarano, M.S., Mietto, M., Rossi, R., Selvatici, R., Gessi, M., Montanaro, F., Morgan, J., Muntoni, F, Lanzi, G., Galvagni, A., Romani, C., Gerevini, S., Selicorni, A., Ajdinaj, P., Montrasio, S., Cazzaniga, S., Bettica, P.U., Mastellaro, S., Romano, F., Napoli, M.M., Barbone, F., De Rosa, M.A., Angelucci, D., Andreassi, G., Amatetti, M., Amerio, P., Altamura, C., Farinato, A., Campanale, C., Carratù, M.R., Desaphy, J.-F., Brugnoni, R., Rossi, T., Canavese, C., Eoli, M., Lauria, G., Toscano, A., DiDuca, M., Campana, C., Cataldi, M., Greco, G., Frezza, E., Goglia, M., Boffa, L., Pignolo, A., Quartana, M., Fierro, B., Musumeci, S.A., Scarsi, E., Cella, A., Narciso, E., Cabona, C., Beronio, A., Assini, A., Del Sette, M., Bandini, F., Benedetti, L., Prada, V., Torre, E., Missaglia, S., Tavian, D., Baldelli, E., Caria, F., Ferrari Aggradi, C.R., Falcier, E., Lizio, A., Pirola, A., Casiraghi, J., Carraro, E., Mauro, L., Rao, F., Roma, E., Iannello, A., De Mattia, E., Barp, A., Lupone, S., Gatti, V., Italiano, C., Frisoni, M.C., Ferrari-Aggradi, C.R., Refran, J., Becchiati, S., Iossa, F., Eichinger, K., Dekdebrun, J., St Romain, J., Johnson, N., Thornton, C., Leali, M., Aimo, A., Todiere, G., Vergaro, G., Grigoratos, C., Giannoni, A., Baldinotti, F., Aquaro, G.D., Emdin, M., Passino, C., Barison, A., Gibertini, S., Iannibelli, E., Mora, M., Ruggieri, A., Scutifero, M., Palladino, A., Spiro Santovito, L., Pasanisi, B., Nesti, C., Bartolini, M., Tarabelloni, A., Tizzoni, F., Colombo, P., Tesei, A., Molteni, M., Falzone, Y., Chico, L., Caligo, M.A., D’Apice, M.R., Mantegazza, R.E., Pegolo, E., Cibin, F., Sawacha, Z., Giagnorio, E., Malacarne, C., Salvi, E., Bossolasco, P., Bardelli, D., Ratti, A., Marcuzzo, S., Melzi, V., Rizzuti, M., Gagliardi, D., Masrori, P., Biella, F., Van Damme, P., Musso, G., Cosma, C., Plebani, M., Neri, M., Sette, E., Trabanelli, C., Margutti, A., Rimessi, P., Fabris, M., Tugnoli, V., Gualandi, F., Paoletti, M., Diamanti, L., Muzic, S.I., Ballante, E., Solazzo, F., Foppoli, L., Deligianni, X., Santini, S., Figini, S., Bergsland, N., Pichiecchio, A., Pilla, F., Ianes, P.G., Casagrande, S., Gasperini, B., Zuccarino, R., Bersani, M., Pagliari, E., Saccomanno, D., Cattaneo, C., Lops, J., Pera, M.C., Palazzo, G., Scarpini, G., Not, R., Capelli, P., Testoni, C., Pisani, F., Piccolo, B., Fusco, C., Frattini, D., Vergine, G., Farina, M., Sarajlia, J., Marchetti, F., Piccinini, G.

Publikováno v: Acta Myologica

Background Risdiplam has been approved for Compassionate Use (CUP) since 2019, for SMA type 1 and type 2 who could not receive the approved treatment for the disease. It’s an orally administered drug targeting SMN2 gene. More than 200 patients have

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http://europepmc.org/articles/PMC8694696

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High HIV-1 diversity in immigrants resident in Italy (2008–2017)

Autor: Maggiorella M. T., Sanarico N., Brindicci G., Monno L., Santoro C. R., Coppola N., Cuomo N., Azzurri A., Cesario F., Luciani F., El-Hamad I., D'Ettorre G., Turriziani O., Mazzuti L., Poggi A., Vichi F., Mariabelli E., Surace L., Berardelli G., Picconi O., Cenci A., Sernicola L., Rovetto C., Fulgenzi D., Belli R., Salvi E., Zeo P. D., Borsetti A., Ridolfi B., Losappio R., Zoboli F., Schietroma I., Cella E., Angeletti S., Ciccozzi M., D'Amato S., Ensoli B., Butto S., Angarano G., Babudieri S., Scheri G. C., Lichtner M., Martini S., Mazzella A., Romano N., Pansera A., Pontali E., Raddi A., Starnini G., Dell'Isola S.

Publikováno v: Scientific Reports
Scientific Reports, Vol 10, Iss 1, Pp 1-14 (2020)

The proportion of new diagnoses of HIV infection in immigrants residing in Italy raised from 11% in 1992 to 29.7% in 2018. To investigate the HIV clades circulating in this community a retrospective study was performed in 557 HIV-infected immigrants

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6322df8e19a8b497c18fde9f055f5f95
http://europepmc.org/articles/PMC7039940