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The importance of early treatment: new NURTURE data

Autor: Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., Filosto, M., Piras, R., Maioli, M.A., Massa, R., Previtali, S., Angelini, C., Moggio, M., Santoro, L., Tomelleri, G., Tupler, R., Udd, B., Sera, F., Maranda, L., Vianello, A., Vissing, J., Zeviani, M., Barp, A., Laforet, P., Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J.A., Kynčl, M., Walter, M.C., Carlier, R.Y., Zambon, A.A., Albamonte, E., Baranello, G., Gandossini, S., Gualandi, F., Natali Sora, M.G., Politano, A., Sansone, V., Vita, G.L., Previtali, S.C., Villa, M., Fusto, A., Vianello, S., Merlo, B., Pedemonte, M., Tacchetti, P., Lanzillotta, V., Trucco, F., De Mattia, E., Rao, F., Calore, C., Hoffman, E.P., Morgenroth, L., Gordish-Dressman, H., McDonald, C.M., Costa, R., Rodia, M.T., Santi, S., Lattanzi, G., Papa, V., Pegoraro, V., Cenacchi, G., M, Sframeli, Ciranni, A., Versaci, A., Di Bella, V., Ferlazzo, V., Gitto, E., Aguennouz, M., Vita, G., Mendell, J.R., Al-Zaidy, S., Lehman, K.J., McColly, M., Lowes, L.P., Alfano, L.N., Miller, N.F., Iammarino, M.A., Church, K., Bernat Fuertes, M., Ogrinc, F.G., L’Italien, J., Kernbauer, E., Shah, S., Sproule, D.M., Feltner, D.E., Day, J.W., Chiriboga, C.A., Crawford, T.O., Darras, B.T., Finkel, R.S., Connolly, A.M., Iannaccone, S.T., Kuntz, N.L., Peña, L.D.M., Schultz, M., Shieh, P.B., Smith, E.C., Shah, A., Ouyang, H., Macek, T.A., Muehring, L.M., Kaspar, B.K., Masson, R., Servais, L., Deconinck, N., Klein, A., Darras, B., Kletzl, H., Cleary, H., El-Khairi, M., Seabrook, T., Czech, C., Gerber, M., Nguyen, C., Gelblin, K., Gorni, K., Rossi, R., Falzarano, M.F., Margutti, A., Spedicato, N., El Dani, R., Fabris, M., Neri, M., Fini, S., Rimessi, P., Johansson, C., Al-Khalili Szigyarto, C., Savarese, M., Johari, M., Jonson, P.H., Koivunen, S., Quareshi, T., Vihola, A., Hackman, P., Gemelli, C., Trevisan, L., Fabbri, S., Pisciotta, L., Meo, G., Traverso, M., Zara, F., Minetti, C., Schenone, A., Mandich, P., Grandis, M., C, Dosi, Cassandrini, D., Rubegni, A., Tolomeo, D., Giannini, F., Malandrini, A., Tonin, P., Volpi, N., Potter, R.A., Griffin, D.A., Heller, K.N., Rodino-Klapac, L.R., Salsi, V., Salani, M., Kaufman, P.D., Green, M.R., Vallarola, A., Termanini, A., Cortini, M., Ghiaroni, V., Forcato, M., Germinario, E., D’Antona, G., Blaauw, B., Genazzani, A.A., Filigheddu, N., Santoro, M., Cotti Piccinelli, S., Lamperti, C., Servidei, S., Santorelli, F.A., Simoncini, C., Primiano, G., Galvagni, A., Caria, F., Gallo Cassarino, S., Baldelli, E., Necchini, N., Carelli, V., Padovani, A., Mancuso, M., Verardo, M., Lupica, A., Ripolone, M., Vattemi, G., Sciacco, M., Nigro, V., Lucchini, M., De Arcangelis, V., De Fino, C., Santovito, L., Brigati, G., Diana, C., Panicucci, C., Broda, P., Nesti, C., Santorelli, F., Baronchelli, C., G, Greco, Frezza, E., Rastelli, E., Terracciano, C., Merlonghi, G., Pugliese, S., Tartaglione, T., Calabrò, F., Petrucci, A., M, Catteruccia, Colia, G., Bonetti, A.M., Carlesi, A., Bruno, G.M., Di Matteo, S., Valentino, M.C., Oselin, M., Martinotti, C., Xoxi, E., Colombo, G.L., Russo, A., LoMauro, A., Velardo, D., Turconi, A.C., Bresolin, N., Aliverti, A., D’Angelo, M.G., Ferrero, A., Rossi, M., Palermo, C., Giannotta, M., Rolle, E., Derchi, M., Gardani, A., Balottin, U., Giugliano, T., Torella, A., Garofalo, A., Onore, M.E., Del Vecchio Blanco, F., Piluso, G., Selvatici, R., Trabanelli, C., Buldrini, B., Venturoli, A., Fortunato, F., Potulska, A., Emandi, A.C., Lehman, I., Herczegfalvi, A., Guergueltcheva, V., Kyriakides, T., Sifi, Y., Molnar, M.J., Burnyte, B., Shatillo, A., Vlodavets, D., F.1, Gualandi, Scali, M., Ciscato, P., Menni, F., Mani, E., Falzarano, M.S., Baratto, S., Nesich, V., Iacomino, M., Castiglione, V., Giannoni, A., Florio, F., Rocchi, A., Emdin, M., Fratazzi, C., Naughton, E., Krenz, H., Distefano, M.G., Madia, F., Mauri, E., Ronchi, D., Govoni, A., Brusa, R., Zangaro, V., Lazzarotto, A., Fanin, M., Picillo, E., Ergoli, M., Principi, E., Del Zotto, G., Antonini, F., Ognio, M., Bruzzone, S., Gazzerro, E., Raffaghello, L., Lai, E., Torri, F., Chico, L., Fuccillo, E., Nucera, G., Greco, G., Di Mauro, R., Di Girolamo, S., Siliquini, S., Meneri, M., Cinnante, C., Triulzi, F., Vergari, M., Cogiamanian, F., Stocchetti, N., Calderini, E., Sansone, V.A., Corti, S.P., Pera, M.C., Kirschner, J., Goemans, N., Tichy, M., Yeung, W.Y., Annoussamy, M., Cleary, Y., Carraro, E., Salmin, F., Lunetta, C., Comi, G., Sconfienza, L.M., Manenti, G.F., Valeria, V., Morettini, V., Gagliano, N., Bonanno, S., Marcuzzo, S., Malacarne, C., Giagnorio, E., Zanin, R., Andreetta, F., Simoncini, O., Bernasconi, P., Mantegazza, R., Cherchi, C., Chiarini Testa, M.B., Bonetti, A., Rollo, M., Bianchi, R., Longo, A., Nicita, F., Corsetti, T., Cutrera, R., Bruno, G., Allegorico, L., Lombardi, L., Napolitano, F., Sampaolo, S., Bertocci, G., Guglielmi, V., Matà, S., Federico, A., Merlini, L., Matucci-Cerinic, C., Fionda, L., Vanoli, V., Leonardi, L., Loreti, S., Morino, S., Micaloni, A., Raffa, S., Blasio, G., Varone, A., Marrosu, G., Moroni, I., Fusco, C., Sabatelli, P., Morandi, L., Grilli, A., Bicciato, S., Palmio, J., Poza, J.J., Weinberg, J., Olive, M., Cobo, A.M., Sarparanta, J., García-Bragado, F., Gibertini, S., Saredi, S., Matalonga, L., Farina, L., Ardissone, A., Caumo, L., Bozzoni, V., Cester, G., Gabrieli, J., Causin, F., Sorarù, G., Galatolo, D., D’Amore, F., Doccini, S., Giglio, S., Pantaleo, M., Guarducci, S., Telese, R., De Rosa, A., Napoli, L., Fagiolari, G., Montomoli, M., Mancardi, M.M., Mari, F., Morana, G., Guerrini, R., Arceri, S., Ravaglia, S., Cosentino, G., Alfonsi, E., Pugliese, A., Volta, S., Oteri, R., Della Marca, G., Brunetti, V., Sancricca, C., Vollono, C., Macone, A., Missaglia, S., Noguera, N.I., Palma, E., Tavian, D., Pennisi, E.M.M., Tavilla, G., DiSfetano, M.G., Di Iorio, G., Melone, M.A.B., Esposito, T., Tartara, A., Cena, H., Stefan, C., Brondani, G., Trevisi, E., Martinuzzi, A., Brizzi, T., Peverelli, L., Legati, A., Lamantea, E., Nasca, A., Marchet, S., Lerario, A., Galimberti, V., Ghezzi, D., Vitale, R., Antonio Toscano, A., Sacchini, M., D’Angelo, R., Boschetti, E., Caporali, L., Lodi, R., Pironi, L., De Giorgio, R., Rinaldi, R., Fernandez-Vizarra, E., Tiranti, V., Pinzan, E., Marozzo, R., Montano, V., Calì Cassi, L., Botta, A., Silvestri, G., Cintoni, M., Pulcini, G., Palombi, C., Salvia, M., Tammam, G., De Lorenzo, A., Carlesi, D., Diodato, D., Bonanno, C., Nicocia, G., Foti, F.M., Ricciardi, R., Bocci, T., Maestri, M., Guida, M., Bonuccelli, U., Vanoli, F., Di Pasquale, A., Vizzaccaro, E., Sinicropi, S., Pancheri, E., Sajeva, G., Goffi, F., Zanoni, M., Bertolasi, L., Abati, E., Girolamo, F., Lia, A., Giannini, M., Fornaro, M., Amati, A., D’Abbicco, D., Tampoia, M., Serlenga, L., Iannone, F., Trojano, M., Frigeri, A., Ticci, C, Battisti, C., Melani, F., Alì, G., Sartucci, F., Ceppa, I., Dosi, C., Baldacci, J., Dati, E., Frosini, S., Conte, R., Calderisi, M., Sansone, F., Diodato, G., Pala, A.P., Scudellari, M.C., Tonacci, A., Ceppa, C., Giorgolo, F., Marfisi, D., Del Bo, R., Faravelli, I., Gagliardi, D., Costamagna, G., Torrente, Y., Malcontenti, S., Coluccini, M., Perazza, S., Amador, C., Grande, A., Roccella, S., Spezzaneve, A., Fantacci, M.E., Iori, E., Ariatti, A., Mazzoli, M., Fini, N., Genovese, M., Galassi, G., Sette, E., Tugnoli, V., Rispoli, M.G., Mero, S., Vitale, M., Barbone, F., Di Stefano, V., De Angelis, M.V., Ruggieri, A., Cauley, E.S., Spivey, T., Manzini, M.C., Orlandi, R., Gajofatto, A.

Publikováno v: Acta Myologica

GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0a1599d89e0cd061ff2824e8b2eaabff
http://europepmc.org/articles/PMC6598409

Counseling and prenatal diagnosis in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A retrospective study on a 13-year multidisciplinary approach.

Autor: Di Feo MF; Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences University of Modena and Reggio Emilia Modena Italy.; Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, and Maternal and Child Health (DINOGMI) University of Genoa Genova Italy.; IRCCS Policlinico San Martino Genova Italy., Bettio C; Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences University of Modena and Reggio Emilia Modena Italy., Salsi V; Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences University of Modena and Reggio Emilia Modena Italy., Bertucci E; Department of Medical and Surgical Sciences for Mothers, Children, and Adults University of Modena and Reggio Emilia, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Modena Italy., Tupler R; Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences University of Modena and Reggio Emilia Modena Italy.; Department of Molecular, Cell, and Cancer Biology University of Massachusetts Medical School Worcester Massachusetts USA.; Li Weibo Institute for Rare Diseases Research at the University of Massachusetts Medical School Worcester Massachusetts USA.

Publikováno v: Health science reports [Health Sci Rep] 2022 Apr 20; Vol. 5 (3), pp. e614. Date of Electronic Publication: 2022 Apr 20 (Print Publication: 2022).

Social participation in health – case studies from primary health care in Kosovo.

Autor: Hoxha, Ilir^1,2 (AUTHOR), Basha-Berisha, Vlora³ (AUTHOR), Selmani, Erza² (AUTHOR), Bahtiri, Shege⁴ (AUTHOR) shege.bahtiri@aqhproject.org, Bytyci-Katanolli, Ariana⁴ (AUTHOR), Imeti, Ardian⁴ (AUTHOR), Valentine, Paula⁵ (AUTHOR), Gerold, Jana^6,7 (AUTHOR)

Publikováno v: BMC Public Health. 12/19/2024, Vol. 24 Issue 1, p1-17. 17p.

Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies.

Autor: Nikolic A; Department of Science of Life, Institute of Biology, University of Modena and Reggio Emilia, 41125 Modena, Italy., Jones TI; Department of Pharmacology, School of Medicine, University of Nevada, Reno, NV 89557, USA., Govi M; Department of Science of Life, Institute of Biology, University of Modena and Reggio Emilia, 41125 Modena, Italy., Mele F; Center for Genome Research, University of Modena and Reggio Emilia, 41125 Modena, Italy., Maranda L; Department of Quantitative Health Sciences, University of Massachusetts Medical School, Worcester, MA 01605, USA., Sera F; Department of Public Health, Environments and Society, London School of Hygiene and Tropical Medicine, London WC1E 7HT, UK., Ricci G; Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Clinic, 56126 Pisa, Italy., Ruggiero L; Department of Neurosciences and Reproductive and Odontostomatologic Sciences, University Federico II, 80137 Naples, Italy., Vercelli L; Department of Neurosciences 'Rita Levi Montalcini', University of Turin, 10124 Turin, Italy., Portaro S; Department of Neuroscience, Mental Health and Sensory Organs, S. Andrea Hospital, University of Rome 'Sapienza', 00185 Rome, Italy., Villa L; Department of Neuroscience, Foundation IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Fiorillo C; Pediatric Neurology and Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa, 16126 Genoa, Italy., Maggi L; IRCCS Foundation, C. Besta Neurological Institute, 20133 Milan, Italy., Santoro L; Department of Neurosciences and Reproductive and Odontostomatologic Sciences, University Federico II, 80137 Naples, Italy., Antonini G; Department of Neuroscience, Mental Health and Sensory Organs, S. Andrea Hospital, University of Rome 'Sapienza', 00185 Rome, Italy., Filosto M; Neurology Clinic, ''Spedali Civili''. Hospital, 25123 Brescia, Italy., Moggio M; Department of Neuroscience, Foundation IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy., Angelini C; Ospedale S.Camillo IRCCS, Lido di Venezia, 20126 Venezia, Italy., Pegoraro E; Department of Neurosciences, University of Padua, 35128 Padua, Italy., Berardinelli A; Neurology and Psychiatry, IRCCS Institute 'C.Mondino' Foundation, 27100 Pavia, Italy., Maioli MA; ASL8, Centro Sclerosi Multipla, 09126 Cagliari, Italy., D'Angelo G; Department of Neurorehabilitation, IRCCS Institute Eugenio Medea, 23842 Bosisio Parini, Italy., Di Muzio A; Center for Neuromuscular Disease, CeSI, University ''G. D'Annunzio'', 66100 Chieti, Italy., Siciliano G; Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurological Clinic, 56126 Pisa, Italy., Tomelleri G; Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, 41125 Modena, Italy., D'Esposito M; Institute of Genetics and Biophysics, A. Buzzati Traverso, IGB, Consiglio Nazionale delle Ricerche, 80131 Naples, Italy., Della Ragione F; Institute of Genetics and Biophysics, A. Buzzati Traverso, IGB, Consiglio Nazionale delle Ricerche, 80131 Naples, Italy., Brancaccio A; Institute of Genetics and Biophysics, A. Buzzati Traverso, IGB, Consiglio Nazionale delle Ricerche, 80131 Naples, Italy., Piras R; ASL8, Centro Sclerosi Multipla, 09126 Cagliari, Italy., Rodolico C; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, 98124 Messina, Italy., Mongini T; Department of Neurosciences 'Rita Levi Montalcini', University of Turin, 10124 Turin, Italy., Magdinier F; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U 1251, 13005 Marseille, France., Salsi V; Department of Science of Life, Institute of Biology, University of Modena and Reggio Emilia, 41125 Modena, Italy., Jones PL; Department of Pharmacology, School of Medicine, University of Nevada, Reno, NV 89557, USA., Tupler R; Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, 41125 Modena, Italy.; Center for Neuroscience and Neurotechnology, University of Modena and Reggio Emilia, 41125 Modena, Italy.; Department of Molecular Cell and Cancer Biology, University of Massachusetts Medical School, Worcester, MA 01605, USA.; Li Weibo Institute for Rare Diseases Research at the University of Massachusetts Medical School, Worcester, MA 01605, USA.

Publikováno v: International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2020 Apr 10; Vol. 21 (7). Date of Electronic Publication: 2020 Apr 10.