Malformations cérébrales et épilepsie : présentations radiocliniques et implications pour le diagnostic génétique

Autor: Bahi-Buisson, N., Boddaert, N., Saillour, Y., Souville, I., Poirier, K., Léger, P.-L., Castelnau, L., Plouin, P., Carion, N., Beldjord, C., Chelly, J.

Publikováno v: In Revue Neurologique December 2008 164(12):995-1009

Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT-mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia

Autor: Broix, L, Jagline, H, L Ivanova, E, Schmucker, S, Drouot, N, Clayton-Smith, J, Pagnamenta, A, Metcalfe, K, Isidor, B, Louvier, U, Poduri, A, Taylor, J, Tilly, P, Poirier, K, Saillour, Y, Lebrun, N, Stemmelen, T, Rudolf, G, Muraca, G, Saintpierre, B, Elmorjani, A, study, Deciphering Developmental Disorders, Moïse, M, Weirauch, N, Guerrini, R, Boland, A, Olaso, R, Masson, C, Tripathy, R, Keays, D, Beldjord, C, Nguyen, L, Godin, J, Kini, U, Nischké, P, Deleuze, J, Bahi-Buisson, N, Sumara, I, Hinckelmann, M, Chelly, J

Publikováno v: Nature Genetics
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 48 (11), pp.1349-1358. ⟨10.1038/ng.3676⟩
Nature genetics
Nature Genetics, 2016, 48 (11), pp.1349-1358. ⟨10.1038/ng.3676⟩

Neurodevelopmental disorders with periventricular nodular heterotopia (PNH) are etiologically heterogeneous, and their genetic causes remain in many cases unknown. Here we show that missense mutations in the HECT domain of the E3 ubiquitin ligase NED

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::040f2a6a5022357777ea896050335e14
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:2e3d366d-ff6c-4b4b-8573-a2f0764514db

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.