Zobrazeno 1 - 10
of 798
pro vyhledávání: '"Saethre–Chotzen syndrome"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Francisca Diaz-Gonzalez, Javier M. Sacedo-Gutiérrez, Stephen R. F. Twigg, Eduardo Calpena, Fernando E. Carceller-Benito, Manuel Parrón-Pajares, Fernando Santos-Simarro, Karen E. Heath
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2023)
Introduction: Saethre-Chotzen syndrome, a craniosynostosis syndrome characterized by the premature closure of the coronal sutures, dysmorphic facial features and limb anomalies, is caused by haploinsufficiency of TWIST1. Although the majority of vari
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e827ad7f17224d91878b038e166912a2
Autor:
Patrick Haas, Till-Karsten Hauser, Kosmas Kandilaris, Marco Skardelly, Marcos Tatagiba, Sasan Darius Adib
Publikováno v:
Frontiers in Surgery, Vol 9 (2022)
Background‘Crowned dens syndrome' (CDS) is a special form of calcium pyrophosphate dihydrate deposition disease which is characterized radiologically by a halo-like or crown-like distribution in the periodontoid region and clinically by cervical pa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/26168705cbc1496ba124a8874bc3335d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Translational Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-13 (2018)
Abstract Background Saethre–Chotzen syndrome is an autosomal dominantly inherited disorder caused by mutations in the twist family basic helix-loop-helix transcription factor 1 (TWIST1) gene. Surgical procedures are frequently required to reduce mo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3cad7ca6a43544d2b15d3b1d8ba02581
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
eLife, Vol 7 (2018)
Cranial sutures separate the skull bones and house stem cells for bone growth and repair. In Saethre-Chotzen syndrome, mutations in TCF12 or TWIST1 ablate a specific suture, the coronal. This suture forms at a neural-crest/mesoderm interface in mamma
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ec6f1db7252047f69765e7f8c8a1c33a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Irene Margreet Jacqueline Mathijssen, Tsun Man Choi, Jacqueline A C Goos, Edwin M. Ongkosuwito, Gem J. C. Kramer, Eppo B. Wolvius
Publikováno v:
Choi, T M, Kramer, G J C, Goos, J A C, Mathijssen, I M J, Wolvius, E B & Ongkosuwito, E M 2022, ' Evaluation of dental maturity in Muenke syndrome, Saethre-Chotzen syndrome, and TCF12-related craniosynostosis ', European Journal of Orthodontics, vol. 44, no. 3, pp. 287-293 . https://doi.org/10.1093/ejo/cjab056
European Journal of Orthodontics, 44(3), 287-293. Oxford University Press
European Journal of Orthodontics, 44(3), 287-293. Oxford University Press
Objectives To determine whether dental maturity (dental development) was delayed in patients with Muenke syndrome, Saethre-Chotzen syndrome, and TCF12-related craniosynostosis, compared with a Dutch control group without syndromes. Materials and meth
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c124c08a7ebd5f0018d4a616cf93f0eb
https://hdl.handle.net/1871.1/9de11c83-2211-445f-a26d-e3d8e4390123
https://hdl.handle.net/1871.1/9de11c83-2211-445f-a26d-e3d8e4390123
