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Les défauts multiples de l’empreinte sont des évènements rares dans les Pseudohypoparathyroïdies de type 1b (PHP1b) sporadiques
Autor: Weber, Sacha, Molin, Arnaud, Sacco, Nathalie, Colson, Cindy, Mittre, Hervé, Decamp, Matthieu, Coudray, Nadia, Kottler, Marie-Laure, Richard, Nicolas
National audience; Introduction : La pseudohypoparathyroidie de type 1b (PHP1b) est causée par un défaut épigénétique d’origine maternelle dans le cluster du locus GNAS. La PHP1b peut présenter un mode de transmission autosomique dominant (AD
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6f212bd70e09b3126a60ee28c160b762
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02436435
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