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Dissertation/ Thesis

Identification of the molecular origins of disease in a cohort of patients with suspected congenital disorders of glycosylation (CDG)

Autor: Sabry Zaki Tlep, Sahar

Contexte : Les désordres congénitaux de la glycosylation (CDGs) sont des maladies rares dues à des mutations dans des gènes codant pour des protéines de la biosynthèse des glycoconjugués. Les CDGs présentent avec des glycoprotéines sériques

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Identification de l'origine moléculaire d'une maladie dans un groupe de patients atteints de troubles congénitaux de la glycosylation

Autor: Sabry Zaki Tlep, Sahar

Publikováno v: Tissues and Organs [q-bio.TO]. Université Pierre et Marie Curie-Paris VI, 2016. English. ⟨NNT : 2016PA066715⟩

Background: Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are rare inherited diseases caused by mutations in genes required for glycoconjugate biosynthesis. CDG clinical presentations range from monosystemic to multiorgan failure. Often these diseases

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1398::f5e0f95574e998b07bdcda564f88ceba
https://theses.hal.science/tel-01653081

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