Case report: novel PCDH15 variant causes usher syndrome type 1F with congenital hearing loss and syndromic retinitis pigmentosa

Autor: Nelson Chen, Hane Lee, Angela H. Kim, Pei-Kang Liu, Eugene Yu-Chuan Kang, Yun-Ju Tseng, Go Hun Seo, Rin Khang, Laura Liu, Kuan-Jen Chen, We-Chi Wu, Meng-Chang Hsiao, Nan-Kai Wang

Publikováno v: BMC Ophthalmology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-5 (2022)

Abstract Background Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive disorder primarily responsible for deaf-blindness. Patients with subtype Usher syndrome type 1 (USH1) typically experience congenital sensorineural hearing loss, abnormal vestibular f

Externí odkaz: https://doaj.org/article/ff5882bf3ebc461ab4ab7b40476c4912

Development of a genotyping microarray for Usher syndrome

Autor: Andrew R. Webster, Robert K. Koenekoop, Zubin Saihan, P.M. Kelley, Elfride De Baere, Arjan P.M. de Brouwer, Maigi Külm, Elene Haralambous, Eeva-Marja Sankila, Erwin van Wijk, Johannes Fleischhauer, Sandro Banfi, Michael D. Weston, William J. Kimberling, Dominique Weil, Gareth J. McKay, Bart P. Leroy, José M. Millán, Lies H. Hoefsloot, Francesca Simonelli, Cor W. R. J. Cremers, Tarja Joensuu, Thomas Rosenberg, Giuliana Silvestri, Heleen te Brinke, Bernd Wissinger, Maria Bitner-Glindzicz, Hannie Kremer, Wolfgang Berger, Frans P.M. Cremers

Publikováno v: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Journal of Medical Genetics, 44, 153-60
Journal of Medical Genetics, 44, 2, pp. 153-60

Contains fulltext : 52397.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) BACKGROUND: Usher syndrome, a combination of retinitis pigmentosa (RP) and sensorineural hearing loss with or without vestibular dysfunction, displays a high degree of clinical an

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b1907102e04096faab331e49feaf22c1
https://hdl.handle.net/2066/52397

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.