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Autor:
ANGEL MARTINEZ GONZALEZ, CRISTINA TRIGO BARROS, RUTH BOENTE VARELA, SUSANA ROMERO SANTOS, PAULA PESQUEIRA FONTAN, SAMUEL RODRIGUEZ ZORRILLA
Publikováno v:
Galicia Clínica, Vol 83, Iss 3, Pp 28-29 (2022)
La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno hereditario más frecuente. Se caracteriza por un aumento de los niveles de LDLc y un elevado riesgo enfermedad cardiovascular precoz. A pesar del elevado riesgo cardiovascular (RCV), la mayoría d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a50b674fc75c45498b1756c5d90fd1de
Autor:
Carmen González Mao, Susana Romero Santos, Daisy Castiñeiras Ramos, Cristina Collazo Abal, Francisco Barros Angueira, Emilio C. Pazos Lago
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 2, Iss 4, Pp 567-570 (2021)
Objectives Hereditary xanthinuria is a rare, autosomal and recessive disorder characterized by severe hypouricemia and increased xanthine excretion, caused by a deficiency of xanthine dehydrogenase/oxidase (XDH/XO, EC: 1.17.1.4/1.17.3.2) in type I, o