Encefalopatía epiléptica infantil en un paciente colombiano con una variante patogénica de novo en el gen STXBP1

Autor: Eugenia Espinosa, Angela Camila Paredes, Diana Vanesa González

Publikováno v: Repositorio Digital Institucional ReDi
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
instacron:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS
Repertorio de Medicina y Cirugía, Vol 29, Iss 3 (2020)

El desarrollo de los estudios moleculares ha permitido identificar la etiología genética de diversas enfermedades como las encefalopatías epilépticas infantiles, las cuales se han asociado con variantes patogénicas en diferentes genes, entre ell

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https://doi.org/10.31260/repertmedcir.01217273.966