Zobrazeno 1 - 10
of 153
pro vyhledávání: '"STX16"'
Publikováno v:
Diabetes, Metabolic Syndrome and Obesity, Vol Volume 17, Pp 2021-2026 (2024)
Jie Liu, Lijuan Lu, Yu Wei, Yu Li, Qiong Wang, Lei Yu, Langen Zhuang, Guoxi Jin, Xiaoyan Pei Department of Endocrinology, the First Affiliated Hospital of Bengbu Medical University, Bengbu, Anhui Province, People’s Republic of ChinaCorrespondence:
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/216985a96aa64ae9af5b81515979b809
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Shaun K. Bremner, Woroud S. Al Shammari, Roderick S. Milligan, Brian D. Hudson, Calum Sutherland, Nia J. Bryant, Gwyn W. Gould
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Adipocytes play multiple roles in the regulation of glucose metabolism which rely on the regulation of membrane traffic. These include secretion of adipokines and serving as an energy store. Central to their energy storing function is the ability to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6e5c53fc3d984273a7862c3a045bfb12
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zentaro Kiuchi, Harald Jüppner, Patrick Hanna, Robert C. Olney, Peter J. Tebben, Terry DeClue, Monica Reyes, Anu Sharma
Publikováno v:
J Clin Endocrinol Metab
Context Maternally inherited STX16 deletions that cause loss of methylation at GNAS exon A/B and thereby reduce Gsα expression are the most frequent cause of autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib (AD-PHP1B). Early identification of the
Publikováno v:
Journal of Pediatric Endocrinology and Diabetes. 1:26-29
We report a case of pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP1b) manifesting in childhood with hypocalcemic seizures. Symptomatic hypocalcemia is a common emergency in the pediatric age group with vitamin D deficiency being a frequent underlying etiology
Autor:
Harald Jüppner
Publikováno v:
The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
Pseudohypoparathyroidism (PHP) and pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP) are caused by mutations and/or epigenetic changes at the complex GNAS locus on chromosome 20q13.3 that undergoes parent-specific methylation changes at several differentially me
Publikováno v:
Journal of Bone and Mineral Research. 36:696-703
Preferential transmission of a genetic mutation to the next generation, referred to as transmission ratio distortion (TRD), is well established for several dominant disorders, but underlying mechanisms remain undefined. Recently, TRD was reported for
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.