Zobrazeno 1 - 10
of 249
pro vyhledávání: '"STRC"'
Publikováno v:
The Egyptian Journal of Otolaryngology, Vol 40, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Background Hearing loss is a common inborn neurosensory condition. Hearing loss is very heterogeneous, and while screening programs exist for children, adolescents and adults with late-onset hearing loss often do not get referrals to genetic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a0663b9e0177437396202f61335f3e27
Publikováno v:
Journal of Otorhinolaryngology, Hearing and Balance Medicine, Vol 5, Iss 1, p 6 (2024)
The universal newborn hearing screening (NHS) program was implemented in Russia in 2008 to replace the high-risk newborn hearing screening. More than 95% coverage and significant improvement in early detection and intervention is achieved. Meanwhile,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cc34dd528ae24c3c8da181b676d1e182
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
María Domínguez-Ruiz, Laura Ruiz-Palmero, Paula I. Buonfiglio, Irene García-Vaquero, Elena Gómez-Rosas, Marina Goñi, Manuela Villamar, Matías Morín, Miguel A. Moreno-Pelayo, Ana B. Elgoyhen, Francisco J. del Castillo, Viviana Dalamón, Ignacio del Castillo
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 11, Iss 11, p 2943 (2023)
Non-syndromic hearing impairment (NSHI) is a very heterogeneous genetic condition, involving over 130 genes. Mutations in GJB2, encoding connexin-26, are a major cause of NSHI (the DFNB1 type), but few other genes have significant epidemiological con
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/992bbf9bae834364a262f8b6f33463a6
Autor:
Beiping Zeng, Hongen Xu, Yanan Yu, Siqi Li, Yongan Tian, Tiandong Li, Zengguang Yang, Haili Wang, Guangke Wang, Mingxiu Chang, Wenxue Tang
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Hearing loss is one of the most common sensory disorders in humans. This study proposes a stepwise strategy of deafness gene detection using multiplex PCR combined with high-throughput sequencing, Sanger sequencing, multiplex ligation-dependent probe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/150429d6223547e2b6ef0c514dc5c167
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Background: Mutations in the STRC (MIM 606440) gene, inducing DFNB16, are considered a major cause of mild–moderate autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL). We conducted a systematic review and meta-analysis to determine the global
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/74566873859a46068093f85d7f68a820
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.