Zobrazeno 1 - 10
of 57
pro vyhledávání: '"SRY-negative"'
Autor:
Jinhua Wu, Shuwen Tan, Zheng Feng, Haiquan Zhao, Congying Yu, Yin Yang, Bingzhou Zhong, Wenxiao Zheng, Hui Yu, Hua Li
Publikováno v:
Biology of Sex Differences, Vol 15, Iss 1, Pp 1-18 (2024)
Abstract Background Differences of sex development (DSD) are congenital conditions in which chromosomal, gonadal, or phenotypic sex is atypical. In more than 50% of human DSD cases, a molecular diagnosis is not available. In intensively farmed pig po
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9980b744a8fa40db9d2f1ec02d800540
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Abstract Background A male individual with a karyotype of 46,XX is very rare. We explored the genetic aetiology of an infertility male with a kayrotype of 46,XX and SRY negative. Methods The peripheral blood sample was collected from the patient and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/52c9c938493246e084f037ce2ddd087f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
JCRPE, Vol 12, Iss 3, Pp 308-314 (2020)
The 46,XX ovotesticular disorder of sex development (DSD) is rarely observed in humans. This disorder is generally described as ambiguous genitalia with the presence of ovarian and testicular tissues in different gonads or in the same gonad. Almost n
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a455cf3bc9a14e91819453abcf77f76b
Publikováno v:
Veterinární Medicína, Vol 60, Iss 3, Pp 170-173 (2015)
A SRY-negative XX male describes a female karyotype with testicular tissue resulting from abnormal gonadal development. In such cases male gonad formation takes place in the absence of a Y chromosome which supports the hypothesis that some other gene
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6883ddb5ced8437088a2f81b8f25a4e1
Publikováno v:
World Journal of Clinical Cases
BACKGROUND 45,X/46,XY mosaicism is a rare chromosomal abnormality with a wide range of phenotypes in both males and females, from normal individuals with different degrees of genital ambiguity to those who show signs of Turner’s syndrome. More rare
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::56f7956c2875533d9f985b9667ea839a
https://doi.org/10.12998/wjcc.v8.i24.6380
https://doi.org/10.12998/wjcc.v8.i24.6380
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cécile Brachet, Michel Peuchmaur, Juliane Léger, Capucine Hyon, Jean-Claude Carel, Claire Bouvattier, Alaa El Ghoneimi, Matthieu Peycelon, Dominique Simon, Ken McElreavey, Jérôme Bouligand, Jean-Pierre Siffroi, Dinane Samara-Boustani, Annabel Paye-Jaouen, Laurence Dumeige, Sophie Lambert, Laetitia Martinerie, Elodie Fiot
Publikováno v:
Clinical Endocrinology
Clinical Endocrinology, 2021, 94 (4), pp.667-676. ⟨10.1111/cen.14389⟩
Clinical Endocrinology, 2021, 94 (4), pp.667-676. ⟨10.1111/cen.14389⟩
International audience; Objective: SRY-negative 46,XX testicular and ovotesticular disorders/differences of sex development (T/OTDSD) represent a very rare and unique DSD condition where testicular tissue develops in the absence of a Y chromosome. To
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::20d00f8992f2fc8ab9ef8375d9f06125
https://www.hal.inserm.fr/inserm-03790574
https://www.hal.inserm.fr/inserm-03790574
