Zobrazeno 1 - 10
of 31
pro vyhledávání: '"SPLICING SITE MUTATION"'
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 12, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Phelan–McDermid syndrome (PMD) is usually not only caused by 22q13.3 deletion but also pathogenic variants (mutations) of SHANK3 gene. PMD is characterized by global intellectual disability, severely delayed or absent speech, an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/622024943e5f4ca08ceda7b30ed60b6e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 12, Pp n/a-n/a (2021)
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 12, Pp n/a-n/a (2021)
Background Phelan–McDermid syndrome (PMD) is usually not only caused by 22q13.3 deletion but also pathogenic variants (mutations) of SHANK3 gene. PMD is characterized by global intellectual disability, severely delayed or absent speech, and feature
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8b3e896d5174f099b051ca9f5c38988d
https://doi.org/10.1002/mgg3.1780
https://doi.org/10.1002/mgg3.1780
Autor:
Maricel F. Molina, Mauricio Gomes Pio, Carina M. Rivolta, Ana Chiesa, Sofia Siffo, Héctor M. Targovnik
Publikováno v:
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
Thyroglobulin (TG) is a homodimeric glycoprotein synthesized by the thyroid gland. To date, two hundred twenty-seven variations of the TG gene have been identified in humans. Thyroid dyshormonogenesis due to TG gene mutations have an estimated incide
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c86e217b06104dcabd11306ba2c1b6eb
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0303720720304263
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0303720720304263
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Longfei Liu, Feizhou Zhu, Xiao Guan, Xiaoping Yi, Anze Yu, Minghao Li, Peihua Liu, Qian-Qian Liu
Publikováno v:
Oncotarget
Heterozygous germline mutation of the MEN1 tumor suppressor gene is responsible for multiple endocrine neoplasia type 1. Parathyroid and thoracic neuroendocrine tumor specimens and DNA from two Han Chinese MEN1 family patients were analyzed using who
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::719a4bf6c33a15ad526e34cfceb9fd44
http://europepmc.org/articles/PMC5788583
http://europepmc.org/articles/PMC5788583
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Experimental Botany, 60(4), 1299-1308
Journal of Experimental Botany
Journal of Experimental Botany 60 (2009) 4
Journal of Experimental Botany
Journal of Experimental Botany 60 (2009) 4
FLOWERING LOCUS C (FLC), encoding a MADS-domain transcription factor in Arabidopsis, is a repressor of flowering involved in the vernalization pathway. This provides a good reference for Brassica species. Genomes of Brassica species contain several F
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fa8617cefa41b64865d8065c7d424470
https://doi.org/10.1093/jxb/erp010
https://doi.org/10.1093/jxb/erp010