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pro vyhledávání: '"SPLICING ALTERNATIVO"'
Autor:
Arzalluz Luque, Ángeles
[ES] La introducción de la secuenciación de ARN a nivel de célula única (scRNA-seq) en el ámbito de la transcriptómica ha redefinido nuestro entendimiento de la diversidad celular, arrojando luz sobre los mecanismos subyacentes a la heterogenei
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http://hdl.handle.net/10251/203888
RESUMEN: La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad hereditaria, con patología neuromuscular, considerada la principal causa de mortalidad infantil de base genética. Está causada por la deleción o mutación del gen SMN1 que codifica el f
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2473::af6d21e769899f775e90f28c5366491e
https://hdl.handle.net/10902/27486
https://hdl.handle.net/10902/27486
Autor:
Rabinovich, Andrés
Publikováno v:
Biblioteca Digital (UBA-FCEN)
Universidad Nacional de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
instacron:UBA-FCEN
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Una gran variedad de funciones celulares, como la respuesta a estrés, el mantenimiento del estado celular y el dimorfismo, entre otras, son controladas por programas de regulación génica que deben ajustar los cambios en los niveles de expresión d
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::0ab11ef2733a54d935c03df202b30fb0
Publikováno v:
Biblioteca Digital (UBA-FCEN)
Universidad Nacional de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
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Universidad Nacional de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
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El splicing se encuentra presente a lo largo de las distintas especies de organismos eucariotas, representando una pieza clave en la inmensa mayoría de los procesos de regulación. Para que el mismo pueda llevarse a cabo, debe darse el reconocimient
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::d09382f628b2200b303c3343313aecdf
Autor:
Marasco, Luciano Edmundo
Publikováno v:
Biblioteca Digital (UBA-FCEN)
Universidad Nacional de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
instacron:UBA-FCEN
Universidad Nacional de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
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La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad causada por deleciones o mutaciones de pérdida de función en el gen SMN1. Los humanos tenemos un gen parálogo, SMN2, que a su vez no puede compensar completamente la deficiencia en la proteína S
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::a99231ddbde9c392aee14ed8205f4bc1
Autor:
Sola Ramírez, Martín
Para que el material genético de una célula pueda pasar de ADN a proteínas, primero debe darse la transcripción a ARN en el núcleo celular. El ARNm es la molécula que abandona el núcleo para poder ser traducida a proteína en el citoplasma. Si
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3272::c73fb188395bd23d6996072f8e1d3368
Autor:
López Oreja, Irene, 1988
Publikováno v:
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
TDR. Tesis Doctorales en Red
instname
TDR. Tesis Doctorales en Red
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Mutations in Splicing Factor 3b Subunit 1(SF3B1) are observed in 15% of patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) and are associated with worse disease prognosis. SF3B1 is involved in pre-mRNA splicing and is the target of anti-tumor drugs. He
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::30d13feb9eea0f27bb45cb6fd33b0c9a
http://hdl.handle.net/10803/673712
http://hdl.handle.net/10803/673712
Publikováno v:
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
TDR: Tesis Doctorales en Red
CBUC, CESCA
TDR. Tesis Doctorales en Red
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
TDR: Tesis Doctorales en Red
CBUC, CESCA
TDR. Tesis Doctorales en Red
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Short explanation English To reveal how RBM10 loss contributes to development and cancer we have established Rbm10 constitutive and conditional knockout mouse models and have analyzed phenotypes at the organismal and cellular level. Constitutive inac
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9698384c07770ccac3ef1fc0478f1353
http://hdl.handle.net/10803/671367
http://hdl.handle.net/10803/671367
O gene do Retardo Mental do X Frágil (FMR1) possui 17 éxons e seu transcrito primário pode sofrer splicing alternativo, havendo, entre outros eventos, possibilidade de exclusão ou inclusão do éxon 12. O produto da expressão do FMR1, a proteín
An inflammatory tumor cell microenvironment has been identified as a critical tumor-promoting condition providing survival signals to which cancer cells respond with changes in their gene expression. Interestingly, alternative splicing (AS) is one ke
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::cedd81716c0a82da41cc381cd24938c4
https://hdl.handle.net/10400.18/8179
https://hdl.handle.net/10400.18/8179