Zobrazeno 1 - 10
of 363
pro vyhledávání: '"SPG11"'
Autor:
Anum Shafique, Ayesha Nadeem, Faiza Aslam, Humera Manzoor, Muhammad Noman, Elizabeth Wohler, P. Dane Witmer, Nara Sobreira, Sadaf Naz
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Hereditary spastic paraplegias are a diverse group of degenerative disorders that are clinically categorized as isolated; with involvement of lower limb spasticity, or symptomatic, where spastic paraplegia is complicated by further neurologi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5ad6abab609e438786c698a7b8b48346
Autor:
Irene Mademont‐Soler, Susanna Esteba‐Castillo, Aida Jiménez‐Xifra, Berta Alemany, Núria Ribas‐Vidal, Maria Cutillas, Mònica Coll, Mel·lina Pinsach, Sara Pagans, Mireia Alcalde, Marina Viñas‐Jornet, Mercedes Montero‐Vale, Marta deCastro‐Miró, Jairo Rodríguez, Lluís Armengol, Xavier Queralt, María Obón
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 6, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Spastic paraplegia 11 (SPG11) is the most prevalent form of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia, resulting from biallelic pathogenic variants in the SPG11 gene (MIM *610844). Methods The proband is a 36‐year‐old
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f8ae4d4c2eb84f83b89a1dd3212e22d2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Daniela A. León-Castillo, Brenda Bertado-Cortés, Erick F. Gutiérrez-Guzmán, Gustavo A. Venegas- Valles, Nallely Ruvalcaba-Sánchez
Publikováno v:
Revista Médica del Hospital General de México, Vol 86, Iss 4 (2023)
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects to both the upper and lower motor neuron. We reported a rare presentation of ALS with SPG11 mutation with heterozygous state, contrary to the classic autosomal recessive
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/48850fd33e2b46479446200bc5e8d5f1
Autor:
You-Ri Kang, Tai-Seung Nam, Jae-Myung Kim, Kyung Wook Kang, Seong-Min Choi, Seung-Han Lee, Byeong C. Kim, Myeong-Kyu Kim
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
BackgroundTo analyze the clinical phenotype of hereditary spastic paraplegia (HSP) caused by SPG11 mutations (SPG11-HSP).MethodsAmong the 17 patients with sporadic HSP who performed whole exome sequencing analysis, six were diagnosed with SPG11-HSP.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3c2ce49d42d544549867204349e6adea
Autor:
Kathrin S. Utz, Zacharias Kohl, Dominique Cornelius Marterstock, Arnd Doerfler, Jürgen Winkler, Manuel Schmidt, Martin Regensburger
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Abstract Background SPG11-linked hereditary spastic paraplegia is characterized by multisystem neurodegeneration leading to a complex clinical and yet incurable phenotype of progressive spasticity and weakness. Severe cognitive symptoms are present i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a259ac6022b04665b188a601d2974c86
Publikováno v:
Frontiers in Integrative Neuroscience, Vol 17 (2023)
A 24-year-old man presented with insidious onset progressive gait disturbance and was finally diagnosed with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia. Two novel mutations, including a frameshift mutation (c.5687_5691del) and a non-sense muta
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f282fe434d0f481a8d98bf65c497d615
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Abstract Background SPG11 mutation-related autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum (HSP-TCC) is the most common cause in complicated forms of HSP, usually presenting comprehensive mental retardation on early-onset
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d60aa08279ea43feba10364ca2d0fc8a