Zobrazeno 1 - 10
of 911
pro vyhledávání: '"SPERL, W."'
Autor:
Rogac M, Neubauer D, Leonardis L, Pecaric N, Meznaric M, Maver A, Sperl W, Garavaglia BM, Lamantea E, Peterlin B
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 24, Iss 2, Pp 5-14 (2022)
The goal of the study was to retrospectively evaluate a cohort of children and adults with mitochondrial diseases (MDs) in a single-center experience. Neurological clinical examination, brain magnetic resonance imaging (MRI) and spectroscopy, muscle
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/285c4e26ee0b411688311fb7e252d1ce
Autor:
Bader, Ingrid, Decker, E., Mayr, J.A., Lunzer, V., Koch, J., Boltshauser, E., Sperl, W., Pietsch, P., Ertl-Wagner, B., Bolz, H., Bergmann, C., Rittinger, O.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics August 2016 59(8):386-391
Autor:
Ciara, E., Rokicki, D., Halat, P., Karkucińska-Więckowska, A., Piekutowska-Abramczuk, D., Mayr, J., Trubicka, J., Szymańska-Dębińska, T., Pronicki, M., Pajdowska, M., Dudzińska, M., Giżewska, M., Krajewska-Walasek, M., Książyk, J., Sperl, W., Płoski, R., Pronicka, E.
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism Reports June 2016 7:70-76
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Feichtinger R. G., Olahova M., Kishita Y., Garone C., Kremer L. S., Yagi M., Uchiumi T., Jourdain A. A., Thompson K., D'Souza A. R., Kopajtich R., Alston C. L., Koch J., Sperl W., Mastantuono E., Strom T. M., Wortmann S. B., Meitinger T., Pierre G., Chinnery P. F., Chrzanowska-Lightowlers Z. M., Lightowlers R. N., DiMauro S., Calvo S. E., Mootha V. K., Moggio M., Sciacco M., Comi G. P., Ronchi D., Murayama K., Ohtake A., Rebelo-Guiomar P., Kohda M., Kang D., Mayr J. A., Taylor R. W., Okazaki Y., Minczuk M., Prokisch H.
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics
American journal of human genetics, vol. 101, no. 4, pp. 525-538
American journal of human genetics, vol. 101, no. 4, pp. 525-538
Complement component 1 Q subcomponent-binding protein (C1QBP; also known as p32) is a multi-compartmental protein whose precise function remains unknown. It is an evolutionary conserved multifunctional protein localized primarily in the mitochondrial
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::8ac8c0023b11fdbacad4cbc67120937c
http://europepmc.org/articles/PMC5630164
http://europepmc.org/articles/PMC5630164
Autor:
Bader, Ingrid, Freilinger, M., Landauer, F., Waldmüller, S., Mueller-Felber, W., Rauscher, C., Sperl, W., Bittner, R. E., Schmidt, W. M., Mayr, J. A.
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases; 7/19/2022, Vol. 17 Issue 1, p1-10, 10p
Autor:
Sperl, W., Ješina, P., Zeman, J., Mayr, J.A., DeMeirleir, L., VanCoster, R., Pícková, A., Hansíková, H., Houšt’ková, H., Krejčík, Z., Koch, J., Smet, J., Muss, W., Holme, E., Houštěk, J.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders 2006 16(12):821-829