Zobrazeno 1 - 10
of 2 069
pro vyhledávání: '"SOMATIC MOSAICISM"'
Autor:
Christina Zarouchlioti, Stephanie Efthymiou, Stefano Facchini, Natalia Dominik, Nihar Bhattacharyya, Siyin Liu, Marcos Abreu Costa, Anita Szabo, Amanda N. Sadan, Albert S. Jun, Enrico Bugiardini, Henry Houlden, Andrea Cortese, Pavlina Skalicka, Lubica Dudakova, Kirithika Muthusamy, Michael E. Cheetham, Alison J. Hardcastle, Petra Liskova, Stephen J. Tuft, Alice E. Davidson
Publikováno v:
EBioMedicine, Vol 108, Iss , Pp 105328- (2024)
Summary: Background: Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD) is the most common repeat-mediated disease in humans. It exclusively affects corneal endothelial cells (CECs), with ≤81% of cases associated with an intronic TCF4 triplet repeat (CTG18
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/886fb84cc1b04e459db16fc8c11e4f8d
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)
Cellular senescence is characterized by replication arrest in response to stress stimuli. Senescent cells accumulate in aging tissues and can trigger organ-specific and possibly systemic dysfunction. Although senescent cell populations are heterogene
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/32e9853e4a6d43cea317f12c7a7cb057
Autor:
Wei Shern Lee, Emma Macdonald‐Laurs, Sarah E M Stephenson, Colleen D'Arcy, Duncan MacGregor, Richard J Leventer, Wirginia Maixner, A Simon Harvey, Paul J Lockhart
Publikováno v:
Epilepsia Open, Vol 8, Iss 1, Pp 205-210 (2023)
Abstract Pathogenic somatic MTOR variants in the cerebral cortex are a frequent cause of focal cortical dysplasia (FCD). We describe a child with drug and surgery‐resistant focal epilepsy due to FCD type II who developed progressive enlargement and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/43a28f90c6074072b7d54c233d653d34
Autor:
D. V. Dmitrenko, A. А. Sharkov, E. А. Domoratskaya, A. А. Usoltseva, I. V. Volkov, D. V. Pyankov
Publikováno v:
Эпилепсия и пароксизмальные состояния, Vol 15, Iss 3 (2023)
Background. The association between the protocadherin-19 (PCDH19) gene and epilepsy suggests that the X-linked inherited form of its pathogenic variant affects only women. Recent data has described males with somatic mosaicism, whose clinical picture
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a5c328e6fd0b4b38af6ac6b5738db7fa
Autor:
Frontiers Production Office
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/11a4b411408f46f3bd0fc7c5a763eb65
Autor:
Zhou Shu, Yue Zhang, Tongxin Han, Yan Li, Yurong Piao, Fei Sun, Jin Ma, Wenxiu Mo, Jiapeng Sun, Koon-Wing Chan, Wanling Yang, Yu-Lung Lau, Huawei Mao
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 14 (2023)
Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) comprises a group of disorders characterized by recurrent bouts of systemic inflammation related to overactivation of inflammasome. So far, neither large cases of the correlation between genotype and phen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e15c585946b44e8b8ff9c2b2ae98c543
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Abstract It is hard to believe that all the cells of a human brain share identical genomes. Indeed, single cell genetic studies have demonstrated intercellular genomic variability in the normal and diseased brain. Moreover, there is a growing amount
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4f0fba0c4d4a45bc929c2d56f729aa80