Zobrazeno 1 - 10
of 78
pro vyhledávání: '"SNORD118"'
Autor:
Kazuo Kodama, MD, Hiromi Aoyama, MD, PhD, Yoshimi Murakami, MD, Jun-ichi Takanashi, MD, PhD, Eriko Koshimizu, PhD, Satoko Miyatake, MD, PhD, Kazuhiro Iwama, MD, PhD, Takeshi Mizuguchi, MD, PhD, Naomichi Matsumoto, MD, PhD, Taku Omata, MD, PhD
Publikováno v:
Radiology Case Reports, Vol 18, Iss 3, Pp 1217-1220 (2023)
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts is a rare autosomal recessive genetic disorder neuroradiologically characterized by intracranial calcification, cerebral white matter disease, and multiple cysts. Although SNORD118 genes have recently
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b22a1a9a07024e1ead5eaf1d2c102d44
Autor:
Emily J. McFadden, Susan J. Baserga
Publikováno v:
RNA Biology, Vol 19, Iss 1, Pp 412-418 (2022)
Small nucleolar RNAs (snoRNAs) are non-coding RNAs vital for ribosomal RNA (rRNA) maturation. The U8 snoRNA, encoded by the SNORD118 gene in humans, is an atypical C/D box snoRNA as it promotes rRNA cleavage rather than 2′–O–methylation and is
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c42a0d54d43f40e1a1a310212f911c72
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
Background: Leukoencephalopathy with cerebral calcifications and cysts (LCC) is a rare autosomal recessive cerebral microangiopathy. Recently, biallelic variants in a non-protein-coding gene SNORD118 have been discovered to cause LCC.Case Presentatio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5668f32dccf74ae9a5beff4b91f85e9f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Magdalena Machnikowska-Sokołowska, Jacek Pilch, Justyna Paprocka, Małgorzata Rydzanicz, Agnieszka Pollak, Joanna Kosińska, Piotr Gasperowicz, Katarzyna Gruszczyńska, Ewa Emich-Widera, Rafał Płoski
Publikováno v:
Brain Sciences, Vol 10, Iss 11, p 869 (2020)
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts (LCC) is a triad of neuroradiological symptoms characteristic of Labrune syndrome, which was first described in 1996. For 20 years, the diagnosis was only based on clinical, neuroradiological and hist
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2a91f57239c04607be92f5f49084ad90
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Schuermans, Nika, Hemelsoet, Dimitri, Terryn, Wim, Steyaert, Sanne, Van Coster, Rudy, Coucke, Paul, Steyaert, Wouter, Callewaert, Bert, Bogaert, Elke, Verloo, Patrick, Vanlander, Arnaud, Debackere, Elke, Ghijsels, Jody, LeBlanc, Pontus, Verdin, Hannah, Naesens, Leslie, Haerynck, Filomeen, Callens, Steven, Dermaut, Bart, Poppe, Bruce, De Bleecker, Jan, Santens, Patrick, Boon, Paul, Laureys, Guy, Kerre, Tessa, for UD-PrOZA, [missing]
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, 17
Orphanet Journal of Rare Diseases, 17, 1
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Orphanet Journal of Rare Diseases, 17, 1
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Background In order to facilitate the diagnostic process for adult patients suffering from a rare disease, the Undiagnosed Disease Program (UD-PrOZA) was founded in 2015 at the Ghent University Hospital in Belgium. In this study we report the five-ye
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cf62fad1382ad7a883421f155fc2e45b
http://hdl.handle.net/2066/250672
http://hdl.handle.net/2066/250672
Autor:
Juan Antonio Cerón, Ana Victoria Marco-Hernández, Yanick J. Crow, Francisco Martínez-Castellano, Jesús José Ferre-Fernández, Laia Pedrola, Miguel Tomás-Vila, Marina Martinez-Matilla, María José Aparisi
Publikováno v:
PEDIATRIC NEUROLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Martínez-Matilla, M, Ferre-Fernández, J J, Aparisi, M J, Marco-Hernández, A V, Cerón, J A, Crow, Y J, Martínez-Castellano, F, Tomas Vila, M & Pedrola, L 2020, ' Apparent radiological improvement in an infant with Labrune syndrome treated with bevacizumab ', Pediatric Neurology . https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2020.07.011
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Martínez-Matilla, M, Ferre-Fernández, J J, Aparisi, M J, Marco-Hernández, A V, Cerón, J A, Crow, Y J, Martínez-Castellano, F, Tomas Vila, M & Pedrola, L 2020, ' Apparent radiological improvement in an infant with Labrune syndrome treated with bevacizumab ', Pediatric Neurology . https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2020.07.011
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2ce50971fa4e89acc20ee7d420fea3e6
https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2020.07.011
https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2020.07.011