Zobrazeno 1 - 10
of 131
pro vyhledávání: '"SMN2 gene"'
Autor:
E. V. Kudryavtseva, O. V. Lagutina, V. V. Kovalev, S. S. Deryabina, I. A. Zakharova, A. Yu. Cherepennikova
Publikováno v:
Акушерство, гинекология и репродукция, Vol 17, Iss 6, Pp 707-717 (2024)
Introduction. The rate of infertile couples comprises 17–24 % and tends to increase, with more of them turning to assisted reproductive technologies (ART). In case a required result is achieved, future parents-to-be prepare for birth of a healthy c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8fec94c660f34503a3de9746f41eeb74
Autor:
Anna Łusakowska, Adrianna Wójcik, Anna Frączek, Karolina Aragon-Gawińska, Anna Potulska-Chromik, Paweł Baranowski, Ryszard Nowak, Grzegorz Rosiak, Krzysztof Milczarek, Dariusz Konecki, Zuzanna Gierlak-Wójcicka, Małgorzata Burlewicz, Anna Kostera-Pruszczyk
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Abstract Background Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder caused by a biallelic mutation in the SMN1 gene, resulting in progressive muscle weakness and atrophy. Nusinersen is the first disease-modifying drug for all SMA typ
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/caba915b35344630ab47436ccc08a777
Autor:
Claudia Dosi, Riccardo Masson
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
ObjectiveTo review the clinical characteristics and effect of treatment in patients with spinal muscular atrophy (SMA) and three copies of the SMN2 gene.MethodsWe conducted a literature search in October 2022 to identify English-language clinical res
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fe6370089a3d4fb7af722e7479759cbb
Publikováno v:
Balneo and PRM Research Journal, Vol 15, Iss 3, p 643 (2024)
Neurofilaments are crucial in neuronal cytoskeleton formation, influencing axonal growth and impulse modulation. This study focuses on understanding the dynamics of the phosphorylated neurofilament heavy subunit (pNFH) in pediatric spinal muscular at
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/273d96a4873d4d6189c291032b7084a2
Publikováno v:
Methods and Protocols, Vol 7, Iss 1, p 9 (2024)
Spinal muscular atrophy is a neuromuscular disorder caused by mutations in both copies of the survival motor neuron gene 1 (SMN1), which lead to reduction in the production of the SMN protein. Currently, there are several therapies that have been app
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/553e479161924eae956c847c1fb4beed
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 11, Iss 11, p 3071 (2023)
Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating neurodegenerative disease caused by mutations in the SMN1 gene. Existing therapies demonstrate positive results on SMA patients but still might be ameliorated in efficacy and price. In the presented stud
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a831b03300074ba5951a814dddca40d1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.