Zobrazeno 1 - 10
of 277
pro vyhledávání: '"SMN gene"'
Autor:
Mohammad Shariati, Alireza Davoudi, Reza Boostani, Farah Ashrafzadeh, Mehran Beiraghi Toosi, Nafiseh Todarbary, Javad Akhondian, Narges Hashemi, Ariane Sadr-Nabavi
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 25, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Spinal muscular atrophy (SMA) is a group of motor neuron diseases. In 95% of SMA patients, the telomeric copy of the SMN gene (SMN1) is homozygously deleted. Due to the autosomal recessive pattern of SMA inheritance, individuals w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9726dff5249c4ddba995677341c249bf
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 15 (2024)
Spinal Muscular Atrophy (SMA), a neurodegenerative disorder, extends its impact beyond the nervous system. The central protein implicated in SMA, Survival Motor Neuron (SMN) protein, is ubiquitously expressed and functions in fundamental processes su
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/75af687173234ee8b5369b2475d43e82
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 16 (2022)
Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited disorder characterized by degeneration of motor neurons and symmetrical muscle weakness and atrophy. Moyamoya syndrome (MMS) or moyamoya disease (MMD) is radiologically defined by chronic cerebrovascular
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/abfc446585dd46fd8f5f29b922a4f803
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 0, Iss 3, Pp 27-31 (2015)
Proximal spinal muscular atrophy (SMA) types I-IV is the most common autosomal recessive neuromuscular disease caused by mutations in the SMN1 gene encoding the survival motor neuron protein. It is characterized by progressive muscle weakness due to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/716012c3819e4a0bba9852710560ea5b
Autor:
Imen Rekik, Amir Boukhris, Sourour Ketata, Mohamed Amri, Nourhene Essid, Imed Feki, Chokri Mhiri
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 16, Iss 1, Pp 57-61 (2013)
Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder involving degeneration of anterior horn cells of spinal cord, resulting in progressive muscle weakness and atrophy. Aims: The purpose of our study was to deter
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7e7d06ec00cf4fe3bcbea2badef8e2fb