Zobrazeno 1 - 10
of 131
pro vyhledávání: '"SMEITINK, J. A. M."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Baertling, F., Sanchez-Caballero, L., van den Brand, M. A. M., Fung, C. -W., Chan, S. H. -S., Wong, V. C. -N., Hellebrekers, D. M. E., de Coo, I. F. M., Smeitink, J. A. M., Rodenburg, R. J. T., Nijtmans, L. G. J.
Publikováno v:
Clinical Genetics, 93, 111-118
Clinical Genetics, 93, 1, pp. 111-118
Clinical Genetics, 93(1), 111-118. Wiley
Clinical Genetics, 93, 1, pp. 111-118
Clinical Genetics, 93(1), 111-118. Wiley
Mitochondrial respiratory chain complex I consists of 44 different subunits and contains 3 functional modules: the Q-, the N- and the P-module. NDUFA9 is a Q-module subunit required for complex I assembly or stability. However, its role in complex I
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::79b6d4692fcb1c35ccf2b78e60c18aa4
http://hdl.handle.net/2066/190456
http://hdl.handle.net/2066/190456
Autor:
Smeets, R. J. P., Smeitink, J. A. M., Semmekrot, B. A., Scholte, H. R., Wanders, R. J. A., van den Heuvel, L.P.W.J.
Publikováno v:
Journal of Human Genetics. 2003, Vol. 48 Issue 1, p8. 6p.
Publikováno v:
Genetic Counseling, 18, 119-23
ResearcherID
Genetic Counseling, 18, 1, pp. 119-23
ResearcherID
Genetic Counseling, 18, 1, pp. 119-23
Item does not contain fulltext We report on a patient with congenital distal limb contractures, characteristic face, prominent metopic sutures, narrow forehead, severe psychomotor and growth retardation, white matter lesions and failure to thrive. Th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6ffa1612c968a1350bbf3269d93a6168
https://hdl.handle.net/2066/52373
https://hdl.handle.net/2066/52373
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bräutigam, C., Steenbergen-Spanjers, G. C. H., Hoffmann, G. F., Carlo Dionisi-Vici, Den Heuvel, L. P. W. J., Smeitink, J. A. M., Wevers, R. A.
Publikováno v:
Clinical Chemistry, 45, 2073-2078
Clinical Chemistry, 45, 12, pp. 2073-2078
Scopus-Elsevier
Clinical Chemistry, 45, 12, pp. 2073-2078
Scopus-Elsevier
Item does not contain fulltext
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::490f99b6ac040345e1a26619fd2a9e45
https://hdl.handle.net/2066/184713
https://hdl.handle.net/2066/184713
Autor:
Poll The, B. W., Jaeken, J., Smeitink, J. A. M., Duran, M., van de Brande, J. L., Derksen-Lubsen, G., Heymans, H. S. A., Kollee, L. A. A.
Publikováno v:
Leerboek Kindergeneeskunde, 173-184
STARTPAGE=173;ENDPAGE=184;TITLE=Leerboek Kindergeneeskunde
STARTPAGE=173;ENDPAGE=184;TITLE=Leerboek Kindergeneeskunde
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::c2aa499d0bdbcdeab2f3825db09df268
https://pure.amc.nl/en/publications/erfelijke-stofwisselingsziekten(a624ad34-ecd8-44ab-8a7f-8f58fc7017a6).html
https://pure.amc.nl/en/publications/erfelijke-stofwisselingsziekten(a624ad34-ecd8-44ab-8a7f-8f58fc7017a6).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Messina, A, Oliva, M, Guarino, FRANCESCA MARIA, Accardi, R, DE PINTO, Vito Nicola, Trijbels, J. M. F., Smeitink, J. A. M. AND VAN DEN HEUVEL L. P.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4731::7c2f068a4ee5b42a6bedc3c3547cfdeb
http://hdl.handle.net/20.500.11769/100129
http://hdl.handle.net/20.500.11769/100129
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.