Zobrazeno 1 - 10
of 92
pro vyhledávání: '"SLC2A1 gene"'
Publikováno v:
Эпилепсия и пароксизмальные состояния, Vol 16, Iss 2, Pp 145-156 (2024)
De Vivo disease is a rare genetic disorder associated with glucose transporter type 1 (GLUT1) deficiency. We provide a review of publications describing various clinical manifestations of this syndrome, including the combination of epilepsy with chor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9db106f37cfb4348b0d7d6d5ef9ca243
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Objective: GLUT1 deficiency syndrome (GLUT1-DS) is a rare, treatable neurometabolic disorder. However, its diagnosis may be challenging due to the various and evolving phenotypes. Here we report the first Chinese familial cases with genetically confi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a76b2d250d0c40769e97dd5da5a4a8d2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jana Ruiz Herrero, Elvira Cañedo Villarroya, Luis González Gutiérrez-Solana, Beatriz García Alcolea, Begoña Gómez Fernández, Laura Andrea Puerta Macfarland, Consuelo Pedrón-Giner
Publikováno v:
Nutrients, Vol 13, Iss 3, p 840 (2021)
Background: Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1DS) is caused by mutations in the SLC2A1 gene and produces seizures, neurodevelopmental impairment, and movement disorders. Ketogenic dietary therapies (KDT) are the gold standard treat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/49cdca168d3745c0b3538dbb0fa66ca1
Autor:
Bader Shirah, Mohammad H. Al-Qahtani, Angham Abdulrahman Abdulkareem, Hussein Algahtani, Muhammad Imran Naseer, Ahmad Albarakaty
Publikováno v:
Journal of Epilepsy Research. 10:40-43
Cerebral metabolism is primarily dependent on glucose for which a facilitated diffusion by glucose transporter protein 1 (GLUT1) across the blood-brain barrier is crucial. This GLUT1 is encoded by the SLC2A1 gene. Mutations in SLC2A1 will lead to a v
Publikováno v:
Pediatric Neurology Briefs, Vol 29, Iss 2 (2015)
Investigators from Pavia, Rho, Brescia and Milan, Italy, studied 22 patients diagnosed with GLUT1 deficiency syndrome (GLUT1DS) to document clinical or genetic differences between patients with familial SLC2A1 gene mutations (n=11) and those with spo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e96e3bf147b04df0910c34144f56493b
Autor:
Stefanidis, I., Tziastoudi, M., Tsironi, E. E., Dardiotis, E., Tachmitzi, S. V., Fotiadou, A., Pissas, G., Kytoudis, K., Sounidaki, M., Ampatzis, G., Mertens, P. R., Liakopoulos, V., Eleftheriadis, T., Hadjigeorgiou, Georgios M., Santos, M., Zintzaras, E.
Publikováno v:
Renal Failure, Vol 40, Iss 1, Pp 561-576 (2018)
Renal Failure
Ren Fail
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Renal Failure
Ren Fail
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
An association study was conducted to investigate the relation between 14 variants of glucose transporter 1 gene (SLC2A1) and the risk of type 2 diabetes (T2DM) leading to nephropathy. We also performed a meta-analysis of 11 studies investigating ass
Autor:
Antonella Pini, Antonella Boni, Margherita Santucci, Angelo Russo, Raffaella Vergaro, Tullio Messana
Publikováno v:
Journal of Pediatric Neurosciences
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1-DS) was first described by De Vivo in 1991, and the classic clinical manifestations include infantile epilepsy, developmental delay, and acquired microcephaly. A neurological complex disorder incl
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.