Zobrazeno 1 - 10
of 46
pro vyhledávání: '"SLC22A5 gene"'
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
IntroductionTo investigate the clinical characteristics and disease outcomes of a pedigree with compound heterozygous mutations in the SLC22A5 gene.MethodsSerum acylcarnitine profiles of patients were analyzed using tandem mass spectrometry. DNA samp
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ad42671ee61e43f793d57b11e56d5611
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Background Primary carnitine deficiency (PCD) is an autosomal recessive disorder of carnitine transportation that leads to impaired fatty acid oxidation. Large-scale studies on newborn screening (NBS) for PCD are limited. This study aimed to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c08bc83234284ea583a2fc429935d36f
Autor:
Katerina Novakova, Michael Török, Miljenko Panajatovic, Jamal Bouitbir, François H. T. Duong, Christoph Handschin, Stephan Krähenbühl
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 20, p 12304 (2022)
OCTN2 (SLC22A5) is a carnitine transporter whose main function is the active transport of carnitine into cells. In skeletal muscle and other organs, the regulation of the SLC22A5 gene transcription has been shown to depend on the nuclear transcriptio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0f6eec077f364538bfe73399a52acaae
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 2, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Rare studies focused on the tandem mass spectrometry (MS/MS) findings for the primary carnitine deficiency (PCD) in the neonates in China mainland. In this study, we aim to analyze the gene mutation spectrum of PCD in Fujian Provi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/834a665074a24f94a3e3892a364af641
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 7 (2019)
Background: Primary carnitine deficiency (PCD) is attributed to a variation in the SLC22A5 (OCTN2) gene which encodes the key protein of the carnitine cycle, the OCTN2 carnitine transporter. PCD is typically identified in childhood by either hypoketo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/08589ebcaa5a438ba89c65e3ca37d877
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 2, Pp n/a-n/a (2021)
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 2, Pp n/a-n/a (2021)
Background Rare studies focused on the tandem mass spectrometry (MS/MS) findings for the primary carnitine deficiency (PCD) in the neonates in China mainland. In this study, we aim to analyze the gene mutation spectrum of PCD in Fujian Province in Ch
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::37e485bcc883ef6075343d9fd9b5609e
http://europepmc.org/articles/PMC8077093
http://europepmc.org/articles/PMC8077093
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.