Zobrazeno 1 - 10
of 301
pro vyhledávání: '"SLC19A3"'
Autor:
Maryam Aburezq, Ahmad Alahmad, Rasha Alsafi, Asma Al-Tawari, Dina Ramadan, Magdy Shafik, Omar Abdelaty, Nawal Makhseed, Reem Elshafie, Mariam Ayed, Abrar Hayat, Fatima Dashti, Dana Marafi, Buthaina Albash, Laila Bastaki, Hind Alsharhan
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Abstract Background Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease (BTBGD) is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder that is caused by biallelic pathogenic SLC19A3 variants and is characterized by subacute encephalopathy associated with
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/24ae6e5fe6ee456cbc8b7a2bb5c1a858
Autor:
Fatemeh Norouzi Rostami, Hossein Sadeghi, Farzad Hashemi-Gorji, Sahand Tehrani Fateh, Reza Mirfakhraie, Parvaneh Karimzadeh, Milad Davarpanah, Sanaz Jamshidi, Rasoul Madannejad, Parinaz Moghimi, Mahdis Ekrami, Mohammad Miryounesi, Mohammad-Reza Ghasemi
Publikováno v:
Heliyon, Vol 10, Iss 6, Pp e27434- (2024)
Background and aims: The occurrence of thiamine metabolism dysfunction syndrome (THMD), a rare autosomal recessive condition, may be linked to various mutations found in the TPK1 and SLC19A3 genes. The disease chiefly manifests through ataxia, muscle
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1355e9614303414794d1ae8b428c161e
Autor:
Maria J. Pereira, Johanna C. Andersson‐Assarsson, Peter Jacobson, Prasad Kamble, Magdalena Taube, Kajsa Sjöholm, Lena M. S. Carlsson, Per‐Arne Svensson
Publikováno v:
Obesity Science & Practice, Vol 8, Iss 1, Pp 21-31 (2022)
Abstract Objective Adipose tissue is a specialized endocrine organ that is involved in modulating whole‐body energy homeostasis and expresses a specific subset of genes, which may play a role in adipose tissue metabolism. The aim of this study was
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ea0a2bae56754af59fd9f135d88cdcd2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Arushi G Saini, Suvasini Sharma
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 24, Iss 2, Pp 173-177 (2021)
Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease is a rare, autosomal recessive, treatable, neurometabolic disorder associated with biallelic pathogenic variations in the SLC19A3 gene. The condition may present as an early-childhood encephalopathy, a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/34c2bb1d767e45dda81e1287c6aa9a8f
Autor:
Dorota Wesół-Kucharska, Milena Greczan, Magdalena Kaczor, Magdalena Pajdowska, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Elżbieta Ciara, Paulina Halat-Wolska, Paweł Kowalski, Elżbieta Jurkiewicz, Dariusz Rokicki
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss , Pp 100801- (2021)
Background: Biotin–thiamine–responsive basal ganglia disease (BTBGD) is an autosomal recessive neurometabolic disorder associated with pathogenic variants in SLC19A3 gene. The clinical picture includes symptoms of subacute encephalopathy (e.g. co
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2419198a44cd46599c5f697d8af3eb14
Autor:
Jiaping Wang, Junling Wang, Xiaodi Han, Zhimei Liu, Yanli Ma, Guohong Chen, Haoya Zhang, Dan Sun, Ruifeng Xu, Yi Liu, Yuqin Zhang, Yongxin Wen, Xinhua Bao, Qian Chen, Fang Fang
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (THMD2) is a rare metabolic disorder caused by SLC19A3 mutations, inherited in autosomal recessive pattern. As a treatable disease, early diagnosis and therapy with vitamin supplementation is important to im
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ff4e4163ba4040d2b7d95d544b3fe4cc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.