Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"SLC19A2 mutation"'
Autor:
Xiaoying Xian, Lin Liao, Wei Shu, Hongtao Li, Yuanyuan Qin, Jie Yan, Jianming Luo, Fa-Quan Lin
Publikováno v:
Cellular Physiology and Biochemistry, Vol 47, Iss 5, Pp 1989-1997 (2018)
Background/Aims: Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome is a rare autosomal recessive disorder resulting from mutations in SLC19A2, and is mainly characterized by megaloblastic anemia, diabetes, and progressive sensorineural hearing loss.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a2f083293a3f4f0480f87755ae374054
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Faquan Lin, Hongtao Li, Lin Liao, Jie Yan, Wei Shu, Xiao-ying Xian, Yuanyuan Qin, Jianming Luo
Publikováno v:
Cellular Physiology and Biochemistry, Vol 47, Iss 5, Pp 1989-1997 (2018)
Background/Aims: Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome is a rare autosomal recessive disorder resulting from mutations in SLC19A2, and is mainly characterized by megaloblastic anemia, diabetes, and progressive sensorineural hearing loss.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1a3f4fe877f338c187834dfbf8c8eca2
https://www.karger.com/Article/FullText/491467
https://www.karger.com/Article/FullText/491467
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Pediatric Endocrinology
Thiamine-responsive megaloblastic anaemia (TRMA) is a rare syndrome where patients present with early onset diabetes mellitus, megaloblastic anaemia and sensorineural deafness. This report describes a new case of TRMA syndrome in a female patient of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::da3d52e5edecdb77c13815761b6994fc
http://europepmc.org/articles/PMC4397709
http://europepmc.org/articles/PMC4397709
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tahir S; Developmental Endocrinology Research Group, Clinical and Molecular Genetics Unit, Institute of Child Health, University College London, 30 Guilford Street, London, WC1N 1EH UK., Leijssen LG; Developmental Endocrinology Research Group, Clinical and Molecular Genetics Unit, Institute of Child Health, University College London, 30 Guilford Street, London, WC1N 1EH UK., Sherif M; Developmental Endocrinology Research Group, Clinical and Molecular Genetics Unit, Institute of Child Health, University College London, 30 Guilford Street, London, WC1N 1EH UK., Pereira C; Endocrinology Unit, Department of Paediatrics, Hospital de Santa Maria - CHLN, Lisbon, Portugal., Morais A; Hematology Unit, Department of Paediatrics, Hospital de Santa Maria - CHLN, Lisbon, Portugal., Hussain K; Developmental Endocrinology Research Group, Clinical and Molecular Genetics Unit, Institute of Child Health, University College London, 30 Guilford Street, London, WC1N 1EH UK.; Department of Paediatric Endocrinology, Great Ormond Street Hospital for Children, NHS Foundation Trust, WC1N 3JH London, United Kingdom.
Publikováno v:
International journal of pediatric endocrinology [Int J Pediatr Endocrinol] 2015; Vol. 2015 (1), pp. 6. Date of Electronic Publication: 2015 Apr 15.