Zobrazeno 1 - 10
of 119
pro vyhledávání: '"SLC19A2 mutation"'
Autor:
Sun, Chengjun1, Pei, Zhou1, Zhang, Miaoying1, Sun, Bijun2, Yang, Lin1,2, Zhao, Zhuhui1, Cheng, Ruoqian1, Luo, Feihong1 luofh@fudan.edu.cn
Publikováno v:
Journal of Diabetes. Jan2018, Vol. 10 Issue 1, p50-58. 9p.
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
Abstract Background Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) is a rare autosomal recessive inherited disease characterized by the clinical triad of megaloblastic anemia, sensorineural deafness, and diabetes mellitus. To date, only 100 cases of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b19e716a0e1241fa970ee8d10096061b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tahir, Sophia1, Leijssen, Lieve G. J.1, Sherif, Maha1, Pereira, Carla2, Morais, Anabela3, Hussain, Khalid1,4 khalid.hussain@ucl.ac.uk
Publikováno v:
International Journal of Pediatric Endocrinology. 2015, Vol. 2015 Issue 1, p1-4. 4p. 1 Graph.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chengjun Sun, Feihong Luo, Ruoqian Cheng, Zhou Pei, Bijun Sun, Miaoying Zhang, Zhuhui Zhao, Lin Yang
Publikováno v:
Journal of Diabetes. 10:50-58
Background Solute carrier family 19 member 2 (SLC19A2) gene deficiency is one of the causes of permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) and can be effectively managed by thiamine supplementation. Herein we report on a male patient with a novel SLC
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1bb30fd7abf51045f1a8f2e1cf91fe64
https://doi.org/10.1111/1753-0407.12556
https://doi.org/10.1111/1753-0407.12556
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Pediatric Endocrinology
Thiamine-responsive megaloblastic anaemia (TRMA) is a rare syndrome where patients present with early onset diabetes mellitus, megaloblastic anaemia and sensorineural deafness. This report describes a new case of TRMA syndrome in a female patient of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::da3d52e5edecdb77c13815761b6994fc
http://europepmc.org/articles/PMC4397709
http://europepmc.org/articles/PMC4397709
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Pediatrics
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
Background Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) is a rare autosomal recessive inherited disease characterized by the clinical triad of megaloblastic anemia, sensorineural deafness, and diabetes mellitus. To date, only 100 cases of TRMA hav
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b69292e3fd10ce888da2476a5a9078f8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31296181
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31296181