Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"SLA25A20"'
Autor:
Van Khanh Tran, Quang Minh Diep, Zilong Qiu, Thi Phuong Le, Long Duy Do, Hai Anh Tran, The-Hung Bui, Thanh Van Ta, Thinh Huy Tran
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 61, Iss 1, Pp 153-156 (2022)
Objective: We investigated a strategy of exome sequencing DNA from the unaffected parents and applied a set of filtering criteria to identify genes where both partners are heterozygous for a potentially pathogenic variant. Case report: We report a no
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d0c80ef47ca4f5dbd1835c5e5e4cd1f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Medicine
Rationale: Carnitine-acylcarnitine translocate deficiency (CACTD) is a rare and life-threatening, autosomal recessive disorder of fatty acid β-oxidation characterized by hypoketotic hypoglycemia, hyperammonemia, cardiomyopathy, liver dysfunction, an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d832dc47b6f4aa7e47fb6d2311c49877
http://europepmc.org/articles/PMC5690761
http://europepmc.org/articles/PMC5690761
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.