Zobrazeno 1 - 10
of 161
pro vyhledávání: '"SKIV2L gene"'
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Trichohepatoenteric syndrome (THES) is a rare Mendelian autosomal recessive genetic disease characterized by intractable diarrhea, woolly hair, facial abnormality, immune dysfunction, and intrauterine growth restriction. THES mutations ar
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bdda0cc581ad469aa8ccce473302692e
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Background: Trichohepatoenteric syndrome (THES) is a rare disease that mainly causes intractable diarrhea. It is classified into THES1 and THES2, which are associated with the tetratricopeptide repeat domain 37 (TTC37) gene and Ski2-like RNA helicase
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/39420249be2a48b6a9a9bd925456bf0f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Taher, Ziad A.1 ziadaaot@gmail.com, Alzahrani, Saeed1 saeed-1412-@hotmail.com, Alsaghir, Abdullah1 aymalsaghir@gmail.com, Nouh, Faris1 faris.nouh@hotmail.com, Alshumrani, Mesbah2 mesbah.alshumrani@gmail.com
Publikováno v:
Pediatric Reports. 2020, Vol. 12 Issue 3, p93-97. 5p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Cureus
Trichohepatoenteric syndrome (THES) is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by severe early onset diarrhea, woolly and brittle hair, immunodeficiency, and liver disease. A mutation in either SKIV2L or TTC37 genes can cause the dis
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2bc6ea1639ae6cdee8a727aa9c56a86b
http://europepmc.org/articles/PMC8654094
http://europepmc.org/articles/PMC8654094
Autor:
Yoneyama, Seigo1 (AUTHOR), Sakurada, Yoichi1 (AUTHOR) sakurada@yamanashi.ac.jp, Mabuchi, Fumihiko1 (AUTHOR), Sugiyama, Atsushi1 (AUTHOR), Kubota, Takeo2 (AUTHOR), Iijima, Hiroyuki1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. Sep2014, Vol. 35 Issue 3, p151-155. 5p.
Publikováno v:
Molecular Medicine Reports. 2016, Vol. 14 Issue 3, p2107-2110. 4p.
Autor:
Albar RF; Pediatrics, King Abdulaziz Medical City, Jeddah, SAU., Alghamdi MS; College of Medicine, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Jeddah, SAU., Alsulimani EF; College of Medicine, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Jeddah, SAU., Almasrahi AM; College of Medicine, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Jeddah, SAU., Alsalmi KA; College of Medicine, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Jeddah, SAU.
Publikováno v:
Cureus [Cureus] 2021 Nov 09; Vol. 13 (11), pp. e19404. Date of Electronic Publication: 2021 Nov 09 (Print Publication: 2021).