Zobrazeno 1 - 10 of 5 017 pro vyhledávání: '"SKELETAL DYSPLASIA"'
1
Akademický článek
Anesthetic dilemmas in an achondroplastic patient undergoing elective cesarean section.
Autor: Brown, Aaron1, Hong Liu1 hualiu@ucdavis.edu, Chandler, Cristina1 cmchandler@ucdavis.edu
Publikováno v: Journal of Biomedical Research. Sep2024, Vol. 38 Issue 5, p512-515. 4p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Detection of genetic mutations underlying early-onset systemic lupus erythematosus.
Autor: Sener, Seher1 (AUTHOR), Sag, Erdal2 (AUTHOR), Han, Xu3,4 (AUTHOR), Bilginer, Yelda1 (AUTHOR), Zhou, Qing3,4 (AUTHOR), Ozen, Seza1 (AUTHOR) sezaozen@gmail.com
Publikováno v: Lupus. Aug2024, Vol. 33 Issue 9, p998-1003. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
A monoallelic UXS1 variant associated with short‐limbed short stature.
Autor: Rustad, Cecilie F.1 (AUTHOR), Backe, Paul Hoff2,3 (AUTHOR), Jin, Chunsheng4 (AUTHOR), Merckoll, Else5 (AUTHOR), Tveten, Kristian6 (AUTHOR), Maciej‐Hulme, Marissa Lucy7 (AUTHOR), Karlsson, Niclas7,8 (AUTHOR), Prescott, Trine6 (AUTHOR), Sand, Elise Sandås9 (AUTHOR), Woldseth, Berit9 (AUTHOR), Elgstøen, Katja Benedikte Prestø9 (AUTHOR), Holla, Øystein L.6 (AUTHOR) oholla@sthf.no
Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jun2024, Vol. 12 Issue 6, p1-14. 14p.
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Spectrum of skeletal dysplasia in short stature children in tertiary care hospital.
Autor: Mahmood, Sidra1 sidra_scorpio@hotmail.com, Ibrahim, Mohsina Noor2, Hameed, Marya3
Publikováno v: Professional Medical Journal. May2024, Vol. 31 Issue 5, p778-781. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Clinico-Radiological Perspectives of Pycnodysostosis - A Rare Case Series.
Autor: Shanmugapriya, Sundar Raj1 brightsmilesever@gmail.com, Priya, Sairam Sugantha1, Priya, Mohankumar Saravana2, Selvam, Alagarsamy3, Anupriya, Mahalingam4
Publikováno v: Journal of Pharmacy & Bioallied Sciences. 2024 Supplement, Vol. 16, preceding pS1892-S1897. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Skeletal Dysplasias.
Autor: Grant, Pamela1 pgrant@hawaii.edu, Ward, Kenneth1
Publikováno v: Donald School Journal of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Apr-Jun2024, Vol. 18 Issue 2, p171-175. 5p.
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
X-linked dominant chondrodysplasia punctata (Conradi-Hünermann-Happle syndrome).
Autor: AlSoufi, L.1, Fawal, H.1 fawalheba6@gmail.com, Al-Shehabi, Z.2
Publikováno v: European Journal of Pediatric Dermatology. 2024, Vol. 34 Issue 2, p93-96. 4p.
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Proteoglycan Dysfunction: A Common Link Between Intervertebral Disc Degeneration and Skeletal Dysplasia.
Autor: Kimheak Sao1,2, Risbud, Makarand V.1,2 makarand.risbud@jefferson.edu
Publikováno v: Neurospine. Mar2024, Vol. 21 Issue 1, p162-178. 17p.
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Exome Sequencing Reveals Biallelic Mutations in MBTPS1 Gene in a Girl with a Very Rare Skeletal Dysplasia.
Autor: Raggio, Víctor1 (AUTHOR) vraggio@fmed.edu.uy, Rodríguez, Soledad1 (AUTHOR) soledadrmb@gmail.com, Feder, Sandra2 (AUTHOR) sfeder@genodiagnosis.com, Gueçaimburú, Rosario3,4 (AUTHOR) dra.rosario@gmail.com, Spangenberg, Lucía5,6 (AUTHOR) lucia@pasteur.edu.uy
Publikováno v: Diagnostics (2075-4418). Feb2024, Vol. 14 Issue 3, p313. 11p.
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
ROR2-Related Skeletal Dysplasia Reveals Disrupted Chondrocyte Polarity through Modulation of BMP/TGF-β Signaling.
Autor: Yichen Yao1,2, Xin Wang3,4, Lichieh Lin1,2, Xiaolei Zhang5 zhangxl35@mail.sysu.edu.cn, Yan Wang1,2 wangyan9@mail.sysu.edu.cn
Publikováno v: Aging & Disease. Feb2024, Vol. 15 Issue 1, p282-294. 13p.
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje