Výsledky vyhledávání - "SIVITSKAYA, LARYSA"

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

New deletion in LAMP2 causing familial Danon disease. Effect of the X-chromosome inactivation

Autor: Sivitskaya, Larysa, Vaikhanskaya2, Tatiyana, Danilenko, Nina, Liaudanski, Aleh, Davydenko, Oleg, Zhelev, Nikolai

Publikováno v: Folia Medica 64(5): 853-862

Danon disease (DD), a rare X-linked genetic illness with a poor prognosis, is caused by a mutation in the lysosome-associated membrane protein 2 gene (LAMP2). Three main clinical features of this pathology are cardiomyopathy, skeletal myopathy, and m

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pensoft_____::c94bfd19625e2ea4effea64a09d1147b
https://doi.org/10.3897/folmed.64.e66292

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Splicing mutation in TAZ gene leading to exon skipping and Barth syndrome

Autor: Sivitskaya, Larysa, Danilenko, Nina, Motuk, Iryna, Zhelev, Nikolai

Publikováno v: Acta Myol

Barth syndrome is a monogenic X-linked disorder characterized by cardiomyopathy, skeletal myopathy and neutropenia. It is caused by deficiency of cardiolipin and associated with mutations in the tafazzin gene (TAZ). A 3 years old boy with dilated car

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::619c9c2feb89c6b10acebd09a141c95d
https://europepmc.org/articles/PMC8290511/