Zobrazeno 1 - 10
of 91
pro vyhledávání: '"SHOX Deficiency"'
Autor:
Patrizia Bruzzi, Silvia Vannelli, Emanuela Scarano, Natascia Di Iorgi, Maria Parpagnoli, MariaCarolina Salerno, Marco Pitea, Maria Elisabeth Street, Andrea Secco, Adolfo Andrea Trettene, Malgorzata Wasniewska, Nicola Corciulo, Gianluca Tornese, Maria Felicia Faienza, Maurizio Delvecchio, Simona Filomena Madeo, Lorenzo Iughetti
Publikováno v:
Endocrine Connections, Vol 12, Iss 7, Pp 1-10 (2023)
Objective: This Italian survey aims to evaluate real-life long-term efficac y and safety of recombinant human growth hormone (rhGH) therapy in children wit h short stature homeobox-containing gene deficiency disorders (SHOX-D) and to id entify potent
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/82d6fe2bd57c403b9090fe00f9ba81ab
Publikováno v:
The Journal of Pediatric Academy, Vol 3, Iss 3, Pp 135-136 (2022)
Madelung's deformity (MD) occurs as a result of premature closure of the medial and volar aspects of the distal radial physis.1 It is more frequent and severe in girls, and usually develops in middle/late childhood.2 MD is one of the most characteris
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/40194282d02c4f41821d9c37ef54dea0
Autor:
Sandra Hoffmann, Ralph Roeth, Sabrina Diebold, Jasmin Gogel, David Hassel, Steffen Just, Gudrun A. Rappold
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
SHOX deficiency causes a spectrum of clinical phenotypes related to skeletal dysplasia and short stature, including Léri-Weill dyschondrosteosis, Langer mesomelic dysplasia, Turner syndrome, and idiopathic short stature. SHOX controls chondrocyte pr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bfc14034d0e54531b016c76951993c03
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Virginia Fano, Karen E. Heath, Mariana del Pino, David Medino-Martín, Abel Gomez, Miriam Aza-Carmona, María Gabriela Obregon
Publikováno v:
J Pediatr Genet
A cohort study on the growth of 19 Argentinean children, aged 0 to 18 years, and 11 of their first-degree relatives with alterations in the SHOX gene or its regulatory regions is reported. Children are born shorter and experience a growth delay durin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b503a5e02233843fe4d4c7ec1e2c6331
https://doi.org/10.1055/s-0039-1691788
https://doi.org/10.1055/s-0039-1691788
Autor:
Sabrina Diebold, Gudrun A. Rappold, Jasmin Gogel, Ralph Roeth, Sandra Hoffmann, David Hassel, Steffen Just
Publikováno v:
Frontiers in Genetics
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
SHOX deficiency causes a spectrum of clinical phenotypes related to skeletal dysplasia and short stature, including Léri-Weill dyschondrosteosis, Langer mesomelic dysplasia, Turner syndrome, and idiopathic short stature. SHOX controls chondrocyte pr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::045c07715d3696dd73d9a8b3c08d1204
https://doi.org/10.3389/fgene.2021.688808
https://doi.org/10.3389/fgene.2021.688808