Zobrazeno 1 - 10
of 103
pro vyhledávání: '"SHANK3 gene"'
Autor:
Xingshen Li
Publikováno v:
Discover Psychology, Vol 4, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Autism Spectrum Disorder (ASD) presents a significant challenge due to its complex genetic basis and associated comorbidities. Among the genes implicated in ASD, SHANK3 has been identified as a critical player, affecting synaptic structure a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/98b8a3691d0349ee825af5e0d4cd9f40
Autor:
Ying Hao, Yang Liu, Jingxin Yang, Xingping Li, Fuwei Luo, Qian Geng, Suli Li, Peining Li, Weiqing Wu, Jiansheng Xie
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Phelan–McDermid syndrome (PMS), caused by deletions at 22q13.3 and pathogenic variants in the SHANK3 gene, is a rare developmental disorder characterized by hypotonia, developmental delay (DD), intellectual disability (ID), autism spect
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a87fc3e457044a9f96bceb96ffa5d1ec
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 7, Iss 4, Pp 607-611 (2019)
Key Clinical Message We present a patient with Phelan‐McDermid syndrome, a rare neurodevelopmental disorder caused by a 22q13 deletion, with the previously undescribed finding of progressive dilation of the great arteries. While congenital heart de
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2fa4fdb0f6044e7489c226c6e00b0ebd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alvaro Sanchez-Larsen, Gemma Aznar-Lain, Begoña Benito, Alessandro Principe, Miguel Ley, Adrià Tauste Campo, Rodrigo Rocamora
Publikováno v:
Epilepsy and Behavior Case Reports, Vol 8, Iss C, Pp 40-43 (2017)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/308febee9ed8470294ccc3839a9e15b4
Autor:
Giulia Casarotto, Yong-hui Jiang, Stefano Musardo, Sebastiano Bariselli, Stamatina Tzanoulinou, Camilla Bellone, Alessandro Contestabile, Denis Jabaudon, Elia Magrinelli
Publikováno v:
Molecular Psychiatry. 27:2080-2094
Autism spectrum disorder is a neurodevelopmental disease characterized by social deficits and repetitive behaviors. The high heterogeneity of the disease may be explained by gene and environmental interactions and potential risk factors include immun
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9de430d466196f0b9b70f5b8705617f1
https://doi.org/10.1038/s41380-021-01427-0
https://doi.org/10.1038/s41380-021-01427-0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Basic and Clinical Neuroscience, Vol 12, Iss 1, Pp 57-62 (2021)
Introduction: Parkinson Disease (PD), the second most common chronic neurodegenerative disorder, is characterized by tremor, bradykinesia, rigidity, and postural instability. SHANK3 (SH3 and multiple ankyrin repeat domain 3) belongs to the extremely
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0c19714a16013e95f8efc784863d055e
http://bcn.iums.ac.ir/article-1-1106-en.html
http://bcn.iums.ac.ir/article-1-1106-en.html
Autor:
Julián, Nevado, Sixto, García-Miñaúr, María, Palomares-Bralo, Elena, Vallespín, Encarna, Guillén-Navarro, Jordi, Rosell, Cristina, Bel-Fenellós, María Ángeles, Mori, Montserrat, Milá, Miguel, Del Campo, Pilar, Barrúz, Fernando, Santos-Simarro, Gabriela, Obregón, Carmen, Orellana, Harry, Pachajoa, Jair Antonio, Tenorio, Enrique, Galán, Juan C, Cigudosa, Angélica, Moresco, César, Saleme, Silvia, Castillo, Elisabeth, Gabau, Luis, Pérez-Jurado, Ana, Barcia, Maria Soledad, Martín, Elena, Mansilla, Isabel, Vallcorba, Pedro, García-Murillo, Franco, Cammarata-Scalisi, Natálya, Gonçalves Pereira, Raquel, Blanco-Lago, Mercedes, Serrano, Juan Dario, Ortigoza-Escobar, Blanca, Gener, Verónica Adriana, Seidel, Pilar, Tirado, Pablo, Lapunzina, Rodríguez-Revenga, Laia
Publikováno v:
Scientia
Frontiers in Genetics
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Frontiers in Genetics
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Phelan-McDermid syndrome; Intellectual disabilities; Subtelomeric deletion syndrome Síndrome de Phelan-McDermid; Discapacidades intelectuales; Síndrome de deleción subtelomérica Síndrome de Phelan-McDermid; Discapacitats intel·lectuals; Síndro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0060498848b2f7b4c4e187fa0c8a878d
https://hdl.handle.net/11351/8829
https://hdl.handle.net/11351/8829
