Zobrazeno 1 - 10
of 36
pro vyhledávání: '"SGMS2"'
Autor:
Xiaoli Long, Xunhua Liu, Ting Deng, Jianxiong Chen, Jiawen Lan, Sijing Zhang, Miao Zhou, Dan Guo, Jun Zhou
Publikováno v:
Journal of Experimental & Clinical Cancer Research, Vol 42, Iss 1, Pp 1-18 (2023)
Abstract Background With increasing incidence and mortality, colorectal cancer (CRC) seriously endangers human health. LARP6, a member of La-related protein (LARP) family, is a RNA binding protein and probably associates with CRC progression, but its
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ddaf0dd6666748c2bd9dbdb50c5b98f9
Autor:
Elena Merkuryeva, Tatiana Markova, Anton Tyurin, Diana Valeeva, Vladimir Kenis, Maria Sumina, Igor Sorokin, Olga Shchagina, Mikhail Skoblov, Maria Nefedova, Rita Khusainova, Ekaterina Zakharova, Elena Dadali, Sergey Kutsev
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 9, p 8021 (2023)
Calvarial doughnut lesions (CDL) with bone fragility with or without spondylometaphyseal dysplasia (MIM: #126550) is a rare autosomal dominant skeletal disorder characterized by low bone mineral density, spinal and peripheral fractures, and specific
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce342f56d1c84031968c4ea3d88e43f2
Autor:
Shuaa Basalom, Mélissa Fiscaletti, Valancy Miranda, Céline Huber, Guillaume Couture, Régen Drouin, Élise Monceau, Sandrine Wavrant, Johanne Dubé, Outi Mäkitie, Valérie Cormier-Daire, Philippe M. Campeau
Publikováno v:
Bone Reports, Vol 15, Iss , Pp 101121- (2021)
Calvarial Doughnut Lesions with Bone Fragility (CDL) is an autosomal dominant genetic disease, characterized by low bone mineral density, multiple fractures starting in childhood, and sclerotic doughnut-shaped lesions in the cranial bones. Aubé and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6c4338674a744c41909ce3f1c0910c71
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Basalom, Shuaa, Fiscaletti, Melissa, Miranda, Valancy, Huber, Celine, Couture, Guillaume, Drouin, Regen, Monceau, Elise, Wavrant, Sandrine, Dube, Johanne, Mäkitie, Outi, Cormier-Daire, Valerie, Campeau, Philippe M.
Calvarial Doughnut Lesions with Bone Fragility (CDL) is an autosomal dominant genetic disease, characterized by low bone mineral density, multiple fractures starting in childhood, and sclerotic doughnut-shaped lesions in the cranial bones. Aube and c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1593::f393dc46d9e8b076cdce02917521b109
http://hdl.handle.net/10138/336200
http://hdl.handle.net/10138/336200
Autor:
Valancy Miranda, Melissa Fiscaletti, Philippe M. Campeau, Johanne Dubé, Shuaa Basalom, Elise Monceau, Céline Huber, Régen Drouin, Outi Mäkitie, Guillaume Couture, Valérie Cormier-Daire, Sandrine Wavrant
Publikováno v:
Bone Reports
Bone Reports, Vol 15, Iss, Pp 101121-(2021)
Bone Reports, Vol 15, Iss, Pp 101121-(2021)
Calvarial Doughnut Lesions with Bone Fragility (CDL) is an autosomal dominant genetic disease, characterized by low bone mineral density, multiple fractures starting in childhood, and sclerotic doughnut-shaped lesions in the cranial bones. Aubé and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5bcee9163b7e8c2a4d8ef360b8721796
http://europepmc.org/articles/PMC8414042
http://europepmc.org/articles/PMC8414042
Autor:
Minna Pekkinen, Riikka E. Mäkitie, S Ikegawa, Outi Mäkitie, Gen Nishimura, Y Yonezawa, N Morisada, Daisuke Kobayashi
Publikováno v:
Calcified Tissue International
Osteogenesis imperfecta (OI) and other decreased bone density disorders comprise a heterogeneous group of heritable diseases with skeletal fragility. Recently, it was discovered that mutations in SGMS2, encoding sphingomyelin synthetase 2, result in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::24264b78d094744536f0a1fc1bcb5149
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34156493
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34156493