Zobrazeno 1 - 10
of 170
pro vyhledávání: '"SGCA"'
Autor:
Nam Chung Tran, Nguyen Thi Kim Lien, Thanh Dat Ta, Van Hung Nguyen, Huy Thinh Tran, Nguyen Van Tung, Nguyen Thi Xuan, Nguyen Huy Hoang, Van Khanh Tran
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Background: Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a group of inherited neuromuscular disorders characterized by atrophy and weakness in the shoulders and hips. Over 30 subtypes have been described in five dominant (LGMD type 1 or LGMDD) and 27 rec
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fd6fe81c66bc4b39a302cf13a0717f01
Autor:
Jorge Alonso-Pérez, Ana Carrasco-Rozas, Maria Borrell-Pages, Esther Fernández-Simón, Patricia Piñol-Jurado, Lina Badimon, Lutz Wollin, Cinta Lleixà, Eduard Gallardo, Montse Olivé, Jordi Díaz-Manera, Xavier Suárez-Calvet
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 10, Iss 10, p 2629 (2022)
Sarcoglycanopathies are a group of recessive limb-girdle muscular dystrophies, characterized by progressive muscle weakness. Sarcoglycan deficiency produces instability of the sarcolemma during muscle contraction, leading to continuous muscle fiber i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e87888f2dbfb4a99bacc0ccf348e687b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kenny Chng
Publikováno v:
Oxford University Commonwealth Law Journal. 21:295-305
In Syed Suhail bin Syed Zin v Attorney-General [2020] SGCA 122, the Singapore Court of Appeal reconsidered how Article 12(1), the Singapore Constitution's equal protection provision, should apply t...
Autor:
Kenny Yang
Publikováno v:
Oxford University Commonwealth Law Journal. 21:147-161
The criminal disclosure regime in Singapore has come a long way from the ‘dark age of disclosure’ prior to the disclosure obligations set out in the Criminal Procedure Code and Muhammad bin Kadar v...
Autor:
Dorcas Quek Anderson
Publikováno v:
Oxford University Commonwealth Law Journal. 21:134-146
This note analyses the Singapore Court of Appeal's decision in BWG v BWF which allowed the adoption of inconsistent positions across related court proceedings against different parties. The decisio...
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Dosi, C., Rubegni, A., Cassandrini, D., Malandrini, A., Maggi, L., Donati, M. A., Santorelli, F. M.
Publikováno v:
Acta Myologica
Two patients with a paucisymptomatic hyperckemia underwent a skeletal muscle biopsy and massive gene panel to investigate mutations associated with inherited muscle disorders. In the SGCA gene, sequence analyses revealed a homozygous c.850C > T/p.Arg