Zobrazeno 1 - 10
of 738
pro vyhledávání: '"SDHx mutation"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Francesca Branzoli, Betty Salgues, Małgorzata Marjańska, Marie Laloi-Michelin, Philippe Herman, Lauriane Le Collen, Brigitte Delemer, Julien Riancho, Emmanuelle Kuhn, Christel Jublanc, Nelly Burnichon, Laurence Amar, Judith Favier, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Alexandre Buffet, Charlotte Lussey-Lepoutre
Publikováno v:
Endocr Relat Cancer
Germline mutations in genes encoding succinate dehydrogenase (SDH) are frequently involved in pheochromocytoma/paraganglioma (PPGL) development and were implicated in patients with the ‘3PAs’ syndrome (associating pituitary adenoma (PA) and PPGL)
Autor:
Lepoutre-Lussey, C.1 charlotte.lepoutre@inserm.fr, Caramella, C.2, Bidault, F.2, Déandreis, D.1, Berdelou, A.1, Al Ghuzlan, A.3, Hartl, D.4, Borget, I., Gimenez-Roqueplo, A.-P., Dumont, F.4, Deschamps, F.2, Nascimento, C.1, Lumbroso, J.1, Guillaud Bataille, M.5, Schlumberger, M.1, Baudin, E.1, Leboulleux, S.1
Publikováno v:
European Journal of Nuclear Medicine & Molecular Imaging. May2015, Vol. 42 Issue 6, p868-876. 9p.
Autor:
Camilo Jimenez, Henricus P. M. Kunst, Eric Baudin, Nicola Tufton, Philippe Herman, Rodney J. Hicks, Simon Aylwin, Mercedes Robledo, Henri J L M Timmers, Anne Paule Gimenez-Roqueplo, William F. Young, Massimo Mannelli, Roderick J. Clifton-Bligh, Patricia L. M. Dahia, Mitsuhide Naruse, Alexandre Buffet, Andrzej Januszewicz, Olivier Steichen, Scott Akker, Charlotte Lussey-Lepoutre, Karel Pacak, Martin Fassnacht, David R Taylor, Laurence Amar, Ashley B. Grossman, Giorgio Treglia, Jacques W.M. Lenders, Dylan Lewis, Nelly Burnichon, David Taïeb
Publikováno v:
Nature Reviews Endocrinology
Nature Reviews Endocrinology, Nature Publishing Group, In press, ⟨10.1038/s41574-021-00492-3⟩
Nature Reviews Endocrinology, 17(7), 435-444. Nature Publishing Group
Nature Clinical Practice Endocrinology & Metabolism, 17, 7, pp. 435-444
Nature Clinical Practice Endocrinology & Metabolism, 17, 435-444
Nature Reviews Endocrinology, Nature Publishing Group, In press, ⟨10.1038/s41574-021-00492-3⟩
Nature Reviews Endocrinology, 17(7), 435-444. Nature Publishing Group
Nature Clinical Practice Endocrinology & Metabolism, 17, 7, pp. 435-444
Nature Clinical Practice Endocrinology & Metabolism, 17, 435-444
Approximately 20% of patients diagnosed with a phaeochromocytoma or paraganglioma carry a germline mutation in one of the succinate dehydrogenase (SDHx) genes (SDHA, SDHB, SDHC and SDHD), which encode the four subunits of the SDH enzyme. When a patho
Autor:
Juliette Abeillon, Charlotte Lussey-Lepoutre, Sophie Leboulleux, Delphine Drui, Caroline Storey, Laurence Amar, Nelly Burnichon, Alexandre Buffet, Eric Baudin, S. Giraud, Judith Favier, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Françoise Borson-Chazot, Delphine Zenaty, Clotilde Saie, Jérôme Bertherat, Marie Vincent
Publikováno v:
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 106:e1301-e1315
Context When an SDHx mutation is identified in a patient with a pheochromocytoma (PCC) or a paraganglioma (PGL), predictive genetic testing can detect mutation carriers that would benefit from screening protocols. Objective To define the tumor detect
Publikováno v:
Clinical Genetics. 97(1):39-53
Succinate dehydrogenase (SDH) mutations lead to the accumulation of succinate, which acts as an oncometabolite. Germline SDHx mutations predispose to paraganglioma (PGL) and pheochromocytoma (PCC), as well as to renal cell carcinoma and gastro-intest
Autor:
Amar, L., Pacak, K., Steichen, O., Akker, S.A., Aylwin, SJB, Baudin, E., Buffet, A., Burnichon, N., Clifton-Bligh, R.J., Dahia, PLM, Fassnacht, M., Grossman, A.B., Herman, P., Hicks, R.J., Januszewicz, A., Jimenez, C., Kunst, HPM, Lewis, D., Mannelli, M., Naruse, M., Robledo, M., Taïeb, D., Taylor, D.R., Timmers, HJLM, Treglia, G., Tufton, N., Young, W.F., Lenders, JWM, Gimenez-Roqueplo, A.P., Lussey-Lepoutre, C.
Publikováno v:
Nature reviews. Endocrinology, vol. 17, no. 7, pp. 435-444
Approximately 20% of patients diagnosed with a phaeochromocytoma or paraganglioma carry a germline mutation in one of the succinate dehydrogenase (SDHx) genes (SDHA, SDHB, SDHC and SDHD), which encode the four subunits of the SDH enzyme. When a patho
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1900::0228158e82fadd7a9cb4ebb609c50cf9
https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_5A5B625D1D0B
https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_5A5B625D1D0B