Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"SCAR15"'
Autor:
Mohammed Z. Seidahmed, Muddathir H. Hamad, Albandary AlBakheet, Salah A. Elmalik, Abdulmajeed AlDrees, Jumanah Al-Sufayan, Ibrahim Alorainy, Ibrahim M. Ghozzi, Dilek Colak, Mustafa A. Salih, Namik Kaya
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Abstract Background Homozygous frameshift mutation in RUBCN (KIAA0226), known to result in endolysosomal machinery defects, has previously been reported in a single Saudi family with autosomal recessive spinocerebellar ataxia (Salih ataxia, SCAR15, O
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/86ab0932971e4299ae92f7927c76a1f0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Abdulmajeed AlDrees, Jumanah Al-Sufayan, Albandary Al-Bakheet, Salah A. Elmalik, Ibrahim A. Alorainy, Mohammed Zain Seidahmed, Dilek Colak, Namik Kaya, Ibrahim M. Ghozzi, Muddathir H. Hamad, Mustafa A. Salih
Publikováno v:
BMC Neurology
BMC Neurology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
BMC Neurology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Background Homozygous frameshift mutation in RUBCN (KIAA0226), known to result in endolysosomal machinery defects, has previously been reported in a single Saudi family with autosomal recessive spinocerebellar ataxia (Salih ataxia, SCAR15, OMIM # 615
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f6c5e1d242fc34c7e335c4a179becd38
https://doi.org/10.1186/s12883-020-01761-w
https://doi.org/10.1186/s12883-020-01761-w
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.