Zobrazeno 1 - 10
of 249
pro vyhledávání: '"SCA7"'
Autor:
Chiara Ciancimino, Mariachiara Di Pippo, Gregorio Antonio Manco, Silvia Romano, Giovanni Ristori, Gianluca Scuderi, Solmaz Abdolrahimzadeh
Publikováno v:
Life, Vol 13, Iss 11, p 2169 (2023)
The aim of this case series and narrative literature review is to highlight the importance of multimodal imaging in the ophthalmological examination of patients with spinocerebellar ataxia type 7 and provide a summary of the most relevant imaging tec
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b77e8ec5e22b4bfbae9cfae0d2e2ed9f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anna F. Fusco, Logan A. Pucci, Pawel M. Switonski, Debolina D. Biswas, Angela L. McCall, Amanda F. Kahn, Justin S. Dhindsa, Laura M. Strickland, Albert R. La Spada, Mai K. ElMallah
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 14, Iss 7 (2021)
Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is an autosomal-dominant neurodegenerative disorder caused by a CAG repeat expansion in the coding region of the ataxin-7 gene. Infantile-onset SCA7 patients display extremely large repeat expansions (>200 CAGs) a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8c75ff01c0a146fcb49a77e3ba463d3f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
McMahon, Stacey J., Pray-Grant, Marilyn G., Schieltz, David, Yates,, John R., Grant, Patrick A., Roeder, Robert G.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2005 Jun . 102(24), 8478-8482.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/3375738
Autor:
Palhan, Vikas B., Chen, Shiming, Peng, Guang-Hua, Tjernberg, Agneta, Gamper, Armin M., Fan, Yuxin, Chait, Brian T., La Spada, Albert R., Roeder, Robert G.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2005 Jun . 102(24), 8472-8477.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/3375737
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Martina Marinello, Andreas Werner, Mariagiovanna Giannone, Khadija Tahiri, Sandro Alves, Christelle Tesson, Wilfred den Dunnen, Jacob-S. Seeler, Alexis Brice, Annie Sittler
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 12, Iss 1 (2019)
Perturbation of protein homeostasis and aggregation of misfolded proteins is a major cause of many human diseases. A hallmark of the neurodegenerative disease spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is the intranuclear accumulation of mutant, misfolded
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e6c49859ce5442f09cc6e6135ed0ea7c
Publikováno v:
G3: Genes, Genomes, Genetics, Vol 6, Iss 8, Pp 2435-2445 (2016)
The Spt-Ada-Gcn5 Acetyltransferase (SAGA) complex is a transcriptional coactivator with histone acetylase and deubiquitinase activities that plays an important role in visual development and function. In Drosophila melanogaster, four SAGA subunits ar
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/68ee993e60ba46c4ad7b50f0441f5052
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.