Zobrazeno 1 - 10
of 67
pro vyhledávání: '"SCA28"'
Autor:
Michael C. Brodsky, Rory J. Olson, Faizal Z. Asumda, Madeline Q.R. Lopour, Lisa A. Schimmenti, Eric W. Klee
Publikováno v:
American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 30, Iss , Pp 101825- (2023)
Purpose: To highlight the importance of the utility of clinical exome sequencing, and show how it led to the diagnosis of nonsyndromic autosomal dominant optic atrophy arising from an autosomal dominant variant in AFG3L2. Observations: A healthy fath
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/51567a3b645d46b79f683f7b6a11a12f
Autor:
Cecilia Mancini, Eriola Hoxha, Luisa Iommarini, Alessandro Brussino, Uwe Richter, Francesca Montarolo, Claudia Cagnoli, Roberta Parolisi, Diana Iulia Gondor Morosini, Valentina Nicolò, Francesca Maltecca, Luisa Muratori, Giulia Ronchi, Stefano Geuna, Francesca Arnaboldi, Elena Donetti, Elisa Giorgio, Simona Cavalieri, Eleonora Di Gregorio, Elisa Pozzi, Marta Ferrero, Evelise Riberi, Giorgio Casari, Fiorella Altruda, Emilia Turco, Giuseppe Gasparre, Brendan J. Battersby, Anna Maria Porcelli, Enza Ferrero, Alfredo Brusco, Filippo Tempia
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 124, Iss , Pp 14-28 (2019)
Spinocerebellar ataxia 28 is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by missense mutations affecting the proteolytic domain of AFG3L2, a major component of the mitochondrial m-AAA protease. However, little is known of the underlying p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fb3744284a404bcf85efa0b2b018e6b8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maria Lucia Valentino, Stefania Magri, Matthis Synofzik, Lorenzo Peverelli, Mingyan Fang, Alessia Nasca, Piero Barboni, Andrea Legati, Anna Ardissone, Stefania Bianchi Marzoli, Francesca Tagliavini, Eleonora Lamantea, Silvia Baratta, Daniele Ghezzi, Costanza Lamperti, Valerio Carelli, Chiara La Morgia, Rebecca Schüle, Mariantonietta Capristo, Gabriella Cammarata, Leonardo Caporali, Francesca Balistreri, Valentina Del Dotto, Davide Pareyson, Massimo Zeviani, L Melzi, Ludger Schöls, Michele Carbonelli, Franco Taroni, Maria Lucia Cascavilla, Alessandra Maresca
Publikováno v:
Annals of Neurology
Annals of neurology 88(1), 18-32 (2020). doi:10.1002/ana.25723
Annals of neurology 88(1), 18-32 (2020). doi:10.1002/ana.25723
Objective Dominant optic atrophy (DOA) is the most common inherited optic neuropathy, with a prevalence of 1:12,000 to 1:25,000. OPA1 mutations are found in 70% of DOA patients, with a significant number remaining undiagnosed. Methods We screened 286
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::46c2c378c78c80511b96cd807a4395b2
https://doi.org/10.1002/ana.25723
https://doi.org/10.1002/ana.25723
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cristian R. Calandra, German Biagioli, Federico A. Olivieri, María Inés Pérez Millán, Sebastián Alexis Vishnopolska, Marcelo A. Martí, Guadalupe Buda, Luis A. Miquelini, Jaen Natalia Oliveri, Alejandro Pellene
Publikováno v:
Parkinsonism & Related Disorders. 73:52-54
The eye-of-the-tiger (EOT) is a neuroradiologic sign observed on T2-weighted sequences that refers to a central high signal intensity in the anteromedial aspect of both globus pallidus (GP) and a surrounding low signal intensity due to excess iron de
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e2ccdbc4cd1da86d0f0eee22b45029fa
https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2020.03.020
https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2020.03.020
Autor:
Brendan J. Battersby, Luisa Iommarini, Alfredo Brusco, Eriola Hoxha, Emilia Turco, Stefano Geuna, Giuseppe Gasparre, Cecilia Mancini, Francesca Montarolo, Valentina Nicolò, Simona Cavalieri, Giorgio Casari, Diana Iulia Gondor Morosini, Uwe Richter, Luisa Muratori, Elena Donetti, Alessandro Brussino, Elisa Pozzi, Francesca Maltecca, Francesca Arnaboldi, Evelise Riberi, Enza Ferrero, Fiorella Altruda, Claudia Cagnoli, Filippo Tempia, Roberta Parolisi, Marta Ferrero, Giulia Ronchi, Elisa Giorgio, Eleonora Di Gregorio, Anna Maria Porcelli
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 124, Iss, Pp 14-28 (2019)
Spinocerebellar ataxia 28 is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by missense mutations affecting the proteolytic domain of AFG3L2, a major component of the mitochondrial m-AAA protease. However, little is known of the underlying p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d3e06baf3cba810a71d3151e5fd4dbb9
http://www.elsevier.com/inca/publications/store/6/2/2/9/2/3/index.htt
http://www.elsevier.com/inca/publications/store/6/2/2/9/2/3/index.htt
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.