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Autor:
Limongelli G, Iucolano S, Monda E, Elefante P, De Stasio C, Lubrano I, Caiazza M, Mazzella M, Fimiani F, Galdo M, De Marchi G, Esposito M, Rubino M, Cirillo A, Fusco A, Esposito A, Trama U, Esposito S, Scarano G, Sepe J, Andria G, Orlando V, Menditto E, Chiodini P, Campania Rare Disease, Iolascon A, Franzese A, Sanduzzi Zamparelli A, Tessitore A, Romano A, Venosa A, Nunzia Olivieri A, Bianco A, La Manna A, Cerbone AM, Spasiano A, Agnese Stanziola A, Colao A, De Bellis A, Gambale A, Toriello A, Tufano A, Ciampa A, Maria Risitano A, Pisani A, Russo A, Volpe A, De Martino B, Amato B, De Fusco C, Piscopo C, Selleri C, Tucci C, Pignata C, Cioffi D, Melis D, Pasquali D, De Brasi D, Spitaleri D, Russo D, Martellotta D, De Michele E, Varricchio E, Miraglia Del Giudice E, Coscioni E, Cimino E, Pane F, Tranfa F, Pollio F, Lonardo F, Nuzzi F, Simonelli F, Trojsi F, Habetswallner F, Valentini G, Cerbone G, Parenti G, Tedeschi G, Capasso G, Battista Rossi G, Gaglione G, Sarnelli G, Argenziano G, Bellastella G, De Michele G, Fiorentino G, Spadaro G, Scala I, Santoro L, Zeppa L, Auricchio L, Elio Adinolfi L, Alessio M, Amitrano M, Savanelli MC, Russo MG, Ferrucci MG, Carbone MT, Pellecchia MT, Salerno M, Melone M, Del Donno M, Vitale M, Triggiani M, Della Monica M, Lo Presti M, Tenuta M, Mignogna MD, Schiavulli M, Zacchia M, Brunetti-Pierri N, Iovino P, Moscato P, Iandoli R, Scarpa R, Russo R, Troisi S, Sbordone S, Perrotta S, Fecarotta S, Sampaolo S, Cicalese V.
Publikováno v:
Journal of Public Health (Oxford, England)
Background The aims of this study were: to investigate the capacity of the rare disease healthcare network in Campania to diagnose patients with rare diseases during the outbreak of Covid-19; and to shed light on problematic diagnoses during this per
Autor:
Lioncino M., Monda E., Caiazza M., Fusco A., Cirillo A., Dongiglio F., Simonelli V., Sampaolo S., Ruggiero L., Scarano G., Pota V., Frisso G., Mazzaccara C., D'Amati G., Nigro G., Russo M. G., Wahbi K., Limongelli G.
Mitochondrial diseases (MD) include an heterogenous group of systemic disorders caused by sporadic or inherited mutations in nuclear or mitochondrial DNA (mtDNA), causing impairment of oxidative phosphorylation system. Hypertrophic cardiomyopathy is
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::b4e21c38210511d012fda6e1f837d023
http://hdl.handle.net/11591/457302
http://hdl.handle.net/11591/457302
Autor:
Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., Filosto, M., Piras, R., Maioli, M.A., Massa, R., Previtali, S., Angelini, C., Moggio, M., Santoro, L., Tomelleri, G., Tupler, R., Udd, B., Sera, F., Maranda, L., Vianello, A., Vissing, J., Zeviani, M., Barp, A., Laforet, P., Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J.A., Kynčl, M., Walter, M.C., Carlier, R.Y., Zambon, A.A., Albamonte, E., Baranello, G., Gandossini, S., Gualandi, F., Natali Sora, M.G., Politano, A., Sansone, V., Vita, G.L., Previtali, S.C., Villa, M., Fusto, A., Vianello, S., Merlo, B., Pedemonte, M., Tacchetti, P., Lanzillotta, V., Trucco, F., De Mattia, E., Rao, F., Calore, C., Hoffman, E.P., Morgenroth, L., Gordish-Dressman, H., McDonald, C.M., Costa, R., Rodia, M.T., Santi, S., Lattanzi, G., Papa, V., Pegoraro, V., Cenacchi, G., M, Sframeli, Ciranni, A., Versaci, A., Di Bella, V., Ferlazzo, V., Gitto, E., Aguennouz, M., Vita, G., Mendell, J.R., Al-Zaidy, S., Lehman, K.J., McColly, M., Lowes, L.P., Alfano, L.N., Miller, N.F., Iammarino, M.A., Church, K., Bernat Fuertes, M., Ogrinc, F.G., L’Italien, J., Kernbauer, E., Shah, S., Sproule, D.M., Feltner, D.E., Day, J.W., Chiriboga, C.A., Crawford, T.O., Darras, B.T., Finkel, R.S., Connolly, A.M., Iannaccone, S.T., Kuntz, N.L., Peña, L.D.M., Schultz, M., Shieh, P.B., Smith, E.C., Shah, A., Ouyang, H., Macek, T.A., Muehring, L.M., Kaspar, B.K., Masson, R., Servais, L., Deconinck, N., Klein, A., Darras, B., Kletzl, H., Cleary, H., El-Khairi, M., Seabrook, T., Czech, C., Gerber, M., Nguyen, C., Gelblin, K., Gorni, K., Rossi, R., Falzarano, M.F., Margutti, A., Spedicato, N., El Dani, R., Fabris, M., Neri, M., Fini, S., Rimessi, P., Johansson, C., Al-Khalili Szigyarto, C., Savarese, M., Johari, M., Jonson, P.H., Koivunen, S., Quareshi, T., Vihola, A., Hackman, P., Gemelli, C., Trevisan, L., Fabbri, S., Pisciotta, L., Meo, G., Traverso, M., Zara, F., Minetti, C., Schenone, A., Mandich, P., Grandis, M., C, Dosi, Cassandrini, D., Rubegni, A., Tolomeo, D., Giannini, F., Malandrini, A., Tonin, P., Volpi, N., Potter, R.A., Griffin, D.A., Heller, K.N., Rodino-Klapac, L.R., Salsi, V., Salani, M., Kaufman, P.D., Green, M.R., Vallarola, A., Termanini, A., Cortini, M., Ghiaroni, V., Forcato, M., Germinario, E., D’Antona, G., Blaauw, B., Genazzani, A.A., Filigheddu, N., Santoro, M., Cotti Piccinelli, S., Lamperti, C., Servidei, S., Santorelli, F.A., Simoncini, C., Primiano, G., Galvagni, A., Caria, F., Gallo Cassarino, S., Baldelli, E., Necchini, N., Carelli, V., Padovani, A., Mancuso, M., Verardo, M., Lupica, A., Ripolone, M., Vattemi, G., Sciacco, M., Nigro, V., Lucchini, M., De Arcangelis, V., De Fino, C., Santovito, L., Brigati, G., Diana, C., Panicucci, C., Broda, P., Nesti, C., Santorelli, F., Baronchelli, C., G, Greco, Frezza, E., Rastelli, E., Terracciano, C., Merlonghi, G., Pugliese, S., Tartaglione, T., Calabrò, F., Petrucci, A., M, Catteruccia, Colia, G., Bonetti, A.M., Carlesi, A., Bruno, G.M., Di Matteo, S., Valentino, M.C., Oselin, M., Martinotti, C., Xoxi, E., Colombo, G.L., Russo, A., LoMauro, A., Velardo, D., Turconi, A.C., Bresolin, N., Aliverti, A., D’Angelo, M.G., Ferrero, A., Rossi, M., Palermo, C., Giannotta, M., Rolle, E., Derchi, M., Gardani, A., Balottin, U., Giugliano, T., Torella, A., Garofalo, A., Onore, M.E., Del Vecchio Blanco, F., Piluso, G., Selvatici, R., Trabanelli, C., Buldrini, B., Venturoli, A., Fortunato, F., Potulska, A., Emandi, A.C., Lehman, I., Herczegfalvi, A., Guergueltcheva, V., Kyriakides, T., Sifi, Y., Molnar, M.J., Burnyte, B., Shatillo, A., Vlodavets, D., F.1, Gualandi, Scali, M., Ciscato, P., Menni, F., Mani, E., Falzarano, M.S., Baratto, S., Nesich, V., Iacomino, M., Castiglione, V., Giannoni, A., Florio, F., Rocchi, A., Emdin, M., Fratazzi, C., Naughton, E., Krenz, H., Distefano, M.G., Madia, F., Mauri, E., Ronchi, D., Govoni, A., Brusa, R., Zangaro, V., Lazzarotto, A., Fanin, M., Picillo, E., Ergoli, M., Principi, E., Del Zotto, G., Antonini, F., Ognio, M., Bruzzone, S., Gazzerro, E., Raffaghello, L., Lai, E., Torri, F., Chico, L., Fuccillo, E., Nucera, G., Greco, G., Di Mauro, R., Di Girolamo, S., Siliquini, S., Meneri, M., Cinnante, C., Triulzi, F., Vergari, M., Cogiamanian, F., Stocchetti, N., Calderini, E., Sansone, V.A., Corti, S.P., Pera, M.C., Kirschner, J., Goemans, N., Tichy, M., Yeung, W.Y., Annoussamy, M., Cleary, Y., Carraro, E., Salmin, F., Lunetta, C., Comi, G., Sconfienza, L.M., Manenti, G.F., Valeria, V., Morettini, V., Gagliano, N., Bonanno, S., Marcuzzo, S., Malacarne, C., Giagnorio, E., Zanin, R., Andreetta, F., Simoncini, O., Bernasconi, P., Mantegazza, R., Cherchi, C., Chiarini Testa, M.B., Bonetti, A., Rollo, M., Bianchi, R., Longo, A., Nicita, F., Corsetti, T., Cutrera, R., Bruno, G., Allegorico, L., Lombardi, L., Napolitano, F., Sampaolo, S., Bertocci, G., Guglielmi, V., Matà, S., Federico, A., Merlini, L., Matucci-Cerinic, C., Fionda, L., Vanoli, V., Leonardi, L., Loreti, S., Morino, S., Micaloni, A., Raffa, S., Blasio, G., Varone, A., Marrosu, G., Moroni, I., Fusco, C., Sabatelli, P., Morandi, L., Grilli, A., Bicciato, S., Palmio, J., Poza, J.J., Weinberg, J., Olive, M., Cobo, A.M., Sarparanta, J., García-Bragado, F., Gibertini, S., Saredi, S., Matalonga, L., Farina, L., Ardissone, A., Caumo, L., Bozzoni, V., Cester, G., Gabrieli, J., Causin, F., Sorarù, G., Galatolo, D., D’Amore, F., Doccini, S., Giglio, S., Pantaleo, M., Guarducci, S., Telese, R., De Rosa, A., Napoli, L., Fagiolari, G., Montomoli, M., Mancardi, M.M., Mari, F., Morana, G., Guerrini, R., Arceri, S., Ravaglia, S., Cosentino, G., Alfonsi, E., Pugliese, A., Volta, S., Oteri, R., Della Marca, G., Brunetti, V., Sancricca, C., Vollono, C., Macone, A., Missaglia, S., Noguera, N.I., Palma, E., Tavian, D., Pennisi, E.M.M., Tavilla, G., DiSfetano, M.G., Di Iorio, G., Melone, M.A.B., Esposito, T., Tartara, A., Cena, H., Stefan, C., Brondani, G., Trevisi, E., Martinuzzi, A., Brizzi, T., Peverelli, L., Legati, A., Lamantea, E., Nasca, A., Marchet, S., Lerario, A., Galimberti, V., Ghezzi, D., Vitale, R., Antonio Toscano, A., Sacchini, M., D’Angelo, R., Boschetti, E., Caporali, L., Lodi, R., Pironi, L., De Giorgio, R., Rinaldi, R., Fernandez-Vizarra, E., Tiranti, V., Pinzan, E., Marozzo, R., Montano, V., Calì Cassi, L., Botta, A., Silvestri, G., Cintoni, M., Pulcini, G., Palombi, C., Salvia, M., Tammam, G., De Lorenzo, A., Carlesi, D., Diodato, D., Bonanno, C., Nicocia, G., Foti, F.M., Ricciardi, R., Bocci, T., Maestri, M., Guida, M., Bonuccelli, U., Vanoli, F., Di Pasquale, A., Vizzaccaro, E., Sinicropi, S., Pancheri, E., Sajeva, G., Goffi, F., Zanoni, M., Bertolasi, L., Abati, E., Girolamo, F., Lia, A., Giannini, M., Fornaro, M., Amati, A., D’Abbicco, D., Tampoia, M., Serlenga, L., Iannone, F., Trojano, M., Frigeri, A., Ticci, C, Battisti, C., Melani, F., Alì, G., Sartucci, F., Ceppa, I., Dosi, C., Baldacci, J., Dati, E., Frosini, S., Conte, R., Calderisi, M., Sansone, F., Diodato, G., Pala, A.P., Scudellari, M.C., Tonacci, A., Ceppa, C., Giorgolo, F., Marfisi, D., Del Bo, R., Faravelli, I., Gagliardi, D., Costamagna, G., Torrente, Y., Malcontenti, S., Coluccini, M., Perazza, S., Amador, C., Grande, A., Roccella, S., Spezzaneve, A., Fantacci, M.E., Iori, E., Ariatti, A., Mazzoli, M., Fini, N., Genovese, M., Galassi, G., Sette, E., Tugnoli, V., Rispoli, M.G., Mero, S., Vitale, M., Barbone, F., Di Stefano, V., De Angelis, M.V., Ruggieri, A., Cauley, E.S., Spivey, T., Manzini, M.C., Orlandi, R., Gajofatto, A.
Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
Publikováno v:
Europe PubMed Central
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e3416f899fd4b7d4a5cb2646b97b434d
http://hdl.handle.net/11591/393726
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Publikováno v:
Neuropsychiatric Disease and Treatment, Vol Volume 12, Pp 2497-2502 (2016)
Carla Schettino,1,2,* Clemente Dato,1,2,* Guglielmo Capaldo,1,2 Simone Sampaolo,1,2 Giuseppe Di Iorio,1,2 Mariarosa AB Melone1,2 1Department of Medical, Surgical, Neurological, Metabolic Sciences, and Aging, 2Division of Neurology and InterUniversity
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